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POLYMORPHISMS OF CDKN1A GENE AND RISK OF RETINOBLASTOMA
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Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO). Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Instituto Nacional de Câncer (INCA). Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer (INCA). Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Unigranrio. Laboratório de Genética Humana, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO). Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Instituto Nacional de Câncer (INCA). Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer (INCA). Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Unigranrio. Laboratório de Genética Humana, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO). Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Instituto Nacional de Câncer (INCA). Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract
Retinoblastoma (RB) is a malignant neoplasia that occurs mostly in children under 5 years. Recently, CDKN1A gene has been shown to be up-regulated in a context of loss of function of pRb. This gene encodes the p21 protein, which is the bona fide effector of p53. We hypothesized whether two putatively functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) of CDKN1A (rs1801270 C>A and rs1059234 C>T) may influence the risk and/or survival of RB patients. We genotyped both SNPs in 141 RB patients and 120 unrelated healthy individuals. Statistical analyses consisted of chi-square (χ2), odds ratio (OR) and survival curves by Kaplan–Meier method. We found that patients who carry the genotype CA for rs1801270 and CT for rs1059234 were associated to an increased risk of RB [OR = 2.5, 95% confidence interval (CI) = 1.38–4.53], whereas patients with CC for both polymorphisms were associated to a lower risk of developing RB (OR = 0.43, 95% CI = 0.25–0.74). On the other hand, Kaplan–Meier curves did not show statistically significant differences in survival among the studied polymorphisms. We conclude that the minor alleles of rs1801270 and rs1059234 polymorphisms may act as risk factors for the development of RB in our sample.
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