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AutorBarbosa-Buck, Cecília O.
AutorOrioli, Iêda M.
AutorDutra, Maria da Graça
AutorLopez-Camelo, Jorge
AutorCastilla, Eduardo E.
AutorCavalcanti, Denise P.
Fecha de acceso2016-08-17T15:31:20Z
Fecha de disponibilización2016-08-17T15:31:20Z
Fecha de publicación2012
ReferenciaBARBOSA-BUCK, Cecília O. et al. Clinical Epidemiology of Skeletal Dysplasias in South America. American Journal of Medical Genetics Part A, 158 A, p.1038-1045, 2012.pt_BR
ISSN1096-8628pt_BR
URIhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/15291
Idiomaengpt_BR
EditorWiley Periodicalspt_BR
Derechos de autorrestricted access
TítuloClinical epidemiology of skeletal dysplasias in South Americapt_BR
Tipo del documentoArticle
DOI10.1002/ajmg.a.35246
Resumen en InglésCurrently accepted birth prevalence for osteochondrodysplasias (OCD) of about 2/10,000 is based on few studies from small series of cases. We conducted a study based on more than 1.5 million births. OCD cases were detected from 1,544,496 births occurring and examined in 132 hospitals of ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) between 2000 and 2007. Cases were detected and registered according to a pre-established protocol, and then ranked in four diagnostic evidence levels (DEL), according to available documentation. For the analysis of risk factors, a healthy control sample born in the same period was used. OCD was diagnosed in 492 newborns, resulting in a prevalence per 10,000 of 3.2 (95% CI: 2.9-3.5). Perinatal lethality (stillbirths plus early neonatal deaths) occurred in 50% of cases. Prenatal ultrasound diagnosis was made in 73% of cases (n = 359). Among 211 cases from the best documented group (DEL-1) and according to international classification, 33% of cases fit into the G-25 (osteogenesis imperfecta), 29% in Group-1 (FGFR3), and 8% in Group-18 (Bent bones). The prevalence of the main OCD types were: OI-0.74 (0.61-0.89); thanatophoric dysplasia-0.47 (0.36-0.59); and achondroplasia-0.44 (0.33-0.55). Paternal age (31.2 ± 8.5), parity (2.6), and parental consanguinity rate (5.4%) were higher in cases than in controls (P < 0.001). In conclusion, the OCD overall prevalence of 3.2 per 10,000 found seems to be more realistic than previous estimates. This study also confirmed the high perinatal mortality, and the association with high paternal age, parity, and parental consanguinity rate.pt_BR
AfiliaciónUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Genética Médica. Campinas, SP, Brasil.pt_BR
AfiliaciónUniversidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Genética. ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas). Rio de Janeiro, RJ, Brasil / INAGEMP (Instituto Nacional de Genética Médica Populacional). Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónINAGEMP (Instituto Nacional de Genética Médica Populacional). Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laborat orio de Epidemiologia de Malformaçõoes Congênitas. ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformaçõoes Congênitas). Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónINAGEMP (Instituto Nacional de Genética Médica Populacional). Rio de Janeiro, RJ, Brasil / CEMIC (Centro de Educac ıon M edica y Investigaciones Cl ınicas). ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Cong enitas). Buenos Aires, Argentina.pt_BR
AfiliaciónINAGEMP (Instituto Nacional de Genética Médica Populacional). Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laborat orio de Epidemiologia de Malformaçõoes Congênitas. ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformaçõoes Congênitas). Rio de Janeiro, RJ, Brasil / CEMIC (Centro de Educac ıon M edica y Investigaciones Cl ınicas). ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Cong enitas). Buenos Aires, Argentina.pt_BR
AfiliaciónUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Genética Médica. Campinas, SP, Brasil.pt_BR
Palavras clave en InglêsOsteochondrodysplasiaspt_BR
Palavras clave en InglêsEpidemiologypt_BR
Palavras clave en InglêsAchondroplasiapt_BR
Palavras clave en InglêsThanatophoricpt_BR
Palavras clave en InglêsDysplasiapt_BR
Palavras clave en InglêsOsteogenesis imperfectapt_BR
DeCSOsteogênese Imperfeitapt_BR
DeCSOsteocondrodisplasiaspt_BR
DeCSDisplasia Tanatofóricapt_BR
DeCSAcondroplasiapt_BR
DeCSEpidemiologiapt_BR
DeCSPrevalênciapt_BR
Fecha de embargo2030-01-01


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Nombre:
eduardo_castlla_etal_IOC_2012.pdf
Tamaño:
121.6Kb
Formato:
application/
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