| Author | Magalhães, Wagner Carlos Santos | |
| Author | Araújo, Nathalia Matta | |
| Author | Leal, Thiago Peixoto | |
| Author | Araujo, Gilderlanio Santana de | |
| Author | Viriato, Paula J. S. | |
| Author | Kehdy, Fernanda de Souza Gomes | |
| Author | Costa, Gustavo N. | |
| Author | Barreto, Mauricio L. | |
| Author | Horta, Bernardo Lessa | |
| Author | Costa, Maria Fernanda Furtado Lima | |
| Author | Pereira, Alexandre C. | |
| Author | Santos, Eduardo Martin Tarazona | |
| Author | Rodrigues, Maíra Ribeiro | |
| Author | Alvim, Isabela O. | |
| Author | Borda, Victor | |
| Author | Gouveia, Mateus H. | |
| Author | Machado, Moara | |
| Author | Moreira, Rennan G. | |
| Author | Soares, Fernanda Rodrigues | |
| Author | Sant Anna, Hanaisa P. | |
| Author | Santolalla, Meddly L. | |
| Author | Scliar, Marilia O. | |
| Author | Souza, Giordano B. Soares | |
| Author | Zamudio, Roxana | |
| Author | Zolini, Camila | |
| Access date | 2018-08-03T16:33:58Z | |
| Available date | 2018-08-03T16:33:58Z | |
| Document date | 2018 | |
| Citation | MAGALHÃES, Wagner Carlos Santos et al. EPIGEN-Brazil Initiative resources: a Latin American imputation panel and the Scientific Workflow. Genome Res., v. 28, p. 1090-1095, 2018. | pt_BR |
| ISSN | 1088-9051 | pt_BR |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/27842 | |
| Language | eng | pt_BR |
| Publisher | Cold Spring Harbor Laboratory Press | pt_BR |
| Rights | restricted access | pt_BR |
| Subject in Portuguese | genomica humana | pt_BR |
| Subject in Portuguese | biologia computacional | pt_BR |
| Subject in Portuguese | bioinformatica | pt_BR |
| Title | EPIGEN-Brazil Initiative resources: a Latin American imputation panel and the Scientific Workflow | pt_BR |
| Type | Article | |
| DOI | 10.1101/gr.225458.117 | |
| Abstract | EPIGEN-Brazil is one of the largest Latin American initiatives at the interface of human genomics, public health, and computational biology. Here, we present two resources to address two challenges to the global dissemination of precision medicine and the development of the bioinformatics know-how to support it. To address the underrepresentation of non-European individuals in human genome diversity studies, we present the EPIGEN-5M+1KGP imputation panel—the fusion of the public 1000 Genomes Project (1KGP) Phase 3 imputation panel with haplotypes derived from the EPIGEN-5M data set (a product of the genotyping of 4.3 million SNPs in 265 admixed individuals from the EPIGEN-Brazil Initiative). When we imputed a target SNPs data set (6487 admixed individuals genotyped for 2.2 million SNPs from the EPIGEN-Brazil project) with the EPIGEN-5M+1KGP panel, we gained 140,452 more SNPs in total than when using the 1KGP Phase 3 panel alone and 788,873 additional high confidence SNPs (info score ≥ 0.8). Thus, the major effect of the inclusion of the EPIGEN-5M data set in this new imputation panel is not only to gain more SNPs but also to improve the quality of imputation. To address the lack of transparency and reproducibility of bioinformatics protocols, we present a conceptual Scientific Workflow in the form of a website that models the scientific process (by including publications, flowcharts, masterscripts, documents, and bioinformatics protocols), making it accessible and interactive. Its applicability is shown in the context of the development of our EPIGEN-5M+1KGP imputation panel. The Scientific Workflow also serves as a repository of bioinformatics resources. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil/Instituto Mario Penna. Núcleo de Ensino e Pesquisa. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil/Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Instituto de Saúde Coletiva. Salvador, BA, Brazil/Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Muniz. Centro de Integração de Dados e Conhecimento para a Saúde. Salvador, BA, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Pelotas. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Pelotas, RS, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Rene Rachou. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. São Paulo, SP, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil/ Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. São Paulo, SP, Brazil/Universidade de Campinas. Instituto de Matemática, Estatística e Ciência da Computação. São Paulo, SP, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil/Instituto Nacional de Salud. Lima, Peru | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil/Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Rene Rachou. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil/Laboratory of Translational Genomics. National Institute of Health. Bethesda, MD, USA | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil/ Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte. Instituto de Ciências Biológicas. Laboratório Multiusuário de Genômica. Minas Gerais, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brazil/Beagle. Belo Horizonte, MG, Brazil | pt_BR |
| Subject | human genomics | pt_BR |
| Subject | computational biology | pt_BR |
| Subject | bioinformatics | pt_BR |
| Embargo date | 2025-01-01 | |
