| Author | Llerena Junior, Juan Clinton | pt_BR |
| Author | Cabral de Almeida, J. C. | pt_BR |
| Author | Bastos, E. | pt_BR |
| Author | Crolla, J. A. | pt_BR |
| Access date | 2010-08-23T16:00:24Z | |
| Available date | 2010-08-23T16:00:24Z | |
| Document date | 2000 | pt_BR |
| Citation | LLERENA JUNIOR, J. C. et al. FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11; 13)(p13; q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region. Genet. Mol. Biol., Ribeirão Preto, SP, v. 23, n. 3, p. 535-539, 2000. | |
| ISSN | 1415-4757 | pt_BR |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/306 | |
| Abstract in Portuguese | O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocação balanceada
t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridação in situ fluorescente (FISH) detectou a presença de uma deleção críptica 11p13p14, incluindo a região WAGR e envolvendo aproximadamente 7.5 Mb de DNA, deletando os genes PAX6 e WT1. Estes resultados correlacionam-se com o quadro clínico da paciente e a coloca em alto risco de desenvolver tumor de Wilms. A ausência de retardo mental na paciente indica que a posição distal do ponto de quebra poderá refinar o
mapeamento do locus retardo mental na síndrome de genes contíguos WAGR (Wilms, aniridia, anomalias genitais e retardo mental). | |
| Language | eng | pt_BR |
| Rights | restricted access | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Aniridia | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Genética | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Hibridização In Situ Fluorescente | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Deleção Cromossômica | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Síndrome WAGR | pt_BR |
| Title | FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11; 13)(p13; q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region | pt_BR |
| Type | Article | pt_BR |
| DOI | 10.1590/S1415-47572000000300006 | |
| Abstract | Conventional cytogenetic studies on a female infant with sporadic aniridia revealed what appeared to be a balanced de novo t(11;13) (p13;q33) translocation. Fluorescence in situ hybridization (FISH) investigations, however, detected the presence of a cryptic 11p13p14 deletion which included the WAGR region and involved approximately 7.5 Mb of DNA, including the PAX6 and WT1 genes. Theseresults account for the patients aniridia, and place her at high risk for developing Wilms tumour. The absence of mental retardation in the patient suggests that the position of the distal breakpoint may also help to refine the mental retardation locus in the WAGR contiguous gene syndrome (Wilms, aniridia, genital anomalies and mental retardation). | |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Unidade Citogenética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | |
| Affilliation | Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury, Wiltshire, United Kingdom. | |
| DeCS | Aniridia - genética | |
| DeCS | Hibridização In Situ Fluorescente - métodos | |
| DeCS | Deleção Cromossômica | |
| DeCS | Síndrome WAGR - genética | |
