| Author | Castilhos, Raphael Machado de | |
| Author | Santos, José Augusto dos | |
| Author | Augustin, Marina Coutinho | |
| Author | Pedroso, José Luiz | |
| Author | Barsottini, Orlando | |
| Author | Saba, Roberta | |
| Author | Ferraz, Henrique Ballalai | |
| Author | Godeiro Junior, Clécio | |
| Author | Vargas, Fernando Regla | |
| Author | Salarini, Diego Zanotti | |
| Author | Furtado, Gabriel Vasata | |
| Author | Polese-Bonatto, Marcia | |
| Author | Rodrigues, Luiza Paulsen | |
| Author | Sena, Lucas Schenatto | |
| Author | Saraiva-Pereira, Maria Luiza | |
| Author | Jardim, Laura Bannach | |
| Access date | 2019-10-26T16:28:58Z | |
| Available date | 2019-10-26T16:28:58Z | |
| Document date | 2019 | |
| Citation | CASTILHOS, Raphael Machado de et al. Minimal prevalence of Huntington’s disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions. Genetics and Molecular Biology, v. 42, n. 2, p. 329-336, 2019. | pt_BR |
| ISSN | 1415-4757 | pt_BR |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/36719 | |
| Language | eng | pt_BR |
| Publisher | Sociedade Brasileira de Genética | pt_BR |
| Rights | open access | |
| Subject in Portuguese | Doença de Huntington | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Prevalência mínima | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Instabilidade intergeracional | pt_BR |
| Title | Minimal prevalence of Huntington's disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions | pt_BR |
| Type | Article | |
| DOI | 10.1590/1678-4685-GMB-2018-0032 | |
| Abstract | Huntington's disease (HD) is due to dominant expansions of the CAG repeat of the HTT gene. Meiotic instability of the (CAG)n might impact the disorder frequency. We report on HD minimal prevalence in Rio Grande do Sul (RS) state, Brazil, and on intergenerational instability of the (CAG)n in HD families. Symptomatic and at-risk subjects from 179 HD families were ascertained between 2013 and 2016. Clinical, molecular and family history data were obtained. Expanded (CAG)n length differences between parent and child (delta-expanded-(CAG)n) were calculated. Effect of parental age on the (CAG)n instability upon transmission was inferred by correlating delta-expanded-(CAG)n between siblings to their age differences. HD minimal prevalence in RS state was estimated as 1.85:100,000 inhabitants. Alleles with (CAG)27-35 were found on 21/384 non-disease associated chromosomes (5.5%); among 253 expanded alleles, four (1.6%) were within reduced penetrance range with (CAG)36-39. In 32 direct transmissions, mean instability was larger among paternal than maternal transmissions. In direct transmissions and in 51 sibling pairs, parental age at the time of child birth were not correlated with delta-expanded-(CAG)n. Briefly, HD prevalence in RS state was lower than those reported for European populations. Expanded (CAG)n transmissions were unstable and not associated to parental age. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Rede Neurogenética. Centro de Pesquisa Clínica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil / Rede Neurogenética. Centro de Pesquisa Clínica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil / Rede Neurogenética. Centro de Pesquisa Clínica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Norte. Departamento de Medicina Integrada. Natal, RN, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Hospital Gaffrée Guinle. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Rede Neurogenética. Centro de Pesquisa Clínica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Bioquímica. Porto Alegre, RS, Brasil / Rede Neurogenética. Centro de Pesquisa Clínica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Rede Neurogenética. Centro de Pesquisa Clínica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Celular. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Celular. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Bioquímica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil. Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Bioquímica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Rede Neurogenética. Centro de Pesquisa Clínica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil; | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Medicina Interna. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Centro de Pesquisa Experimental. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Rede Neurogenética. Centro de Pesquisa Clínica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Rede Neurogenética. Centro de Pesquisa Clínica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Subject | CAG expansion | pt_BR |
| Subject | Huntington’s disease | pt_BR |
| Subject | Intergenerational instability | pt_BR |
| Subject | Minimal prevalence | pt_BR |
| e-ISSN | 1678-4685 | |
| xmlui.metadata.dc.subject.ods | 03 Saúde e Bem-Estar | |
