Síndrome de Down - análise clínica, citogenéticae epidemiológica de 165 casos

Abstract

Realizou-se retrospectivamente um acompanhamento clínico de 165 pacientes com Síndrome de Down (SD) em um programa ambulatorial no Centro de Genética Médica (IFF - FIOCRUZ). Foram realizadas investigações clínicas e laboratoriais, como citogenética e análise hematológica, levantamento de hormônios tireoidianos, ultrassonografia abdominal e raios X da coluna cervical. O diagnóstico clínico da Síndrome de Down foi realizado principalmente no primeiro ano de vida e 70% de todos os pacientes tinham menos de 4 anos de idade, sendo predominantemente do sexo masculino. Trissomia 21 derivada da não disjunção foi encontrada em 85% dos pacientes. A malformação congênita mais comum foi a cardiopatia (37,5%) e, entre todas as complicações clínicas, pneumonia repetida pôde ser evidenciada em 30% dos pacientes, principalmente no primeiro ano de vida. Observou-se leucopenia em 14% dos pacientes e a ultrassonografia abdominal permitiu a detecção precoce de cálculos biliares em 4,3% dos pacientes examinados, um achado significativo na população pediátrica. Um programa clínico prospectivo, com o objetivo de antecipar a detecção de complicações clínicas em populações com SD em risco, cumprirá seus objetivos e poderá atuar como fator redutor da taxa de mortalidade infantil.