Author | Boy, Raquel | |
Author | B. Neto, João G. | |
Author | Vargas, Fernando R. | |
Author | Fontana, Clarisse | |
Author | Almeida, José C. | |
Author | Llerena Junior, Juan Clinton | |
Access date | 2020-05-12T15:41:06Z | |
Available date | 2020-05-12T15:41:06Z | |
Document date | 1995 | |
Citation | BOY, Raquel et al. Síndrome de Down--análise clínica, citogenética e epidemiológica de 165 casos. Jornal de Pediatria (Rio J), v. 71, n. 2, p. 88‐92, Mar./Apr. 1995. | pt_BR |
ISSN | 0021-7557 | pt_BR |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/41201 | |
Abstract in Portuguese | Realizou-se retrospectivamente um acompanhamento clínico de 165 pacientes com Síndrome de Down (SD) em um programa ambulatorial no Centro de Genética Médica (IFF - FIOCRUZ). Foram realizadas investigações clínicas e laboratoriais, como citogenética e análise hematológica, levantamento de hormônios tireoidianos, ultrassonografia abdominal e raios X da coluna cervical. O diagnóstico clínico da Síndrome de Down foi realizado principalmente no primeiro ano de vida e 70% de todos os pacientes tinham menos de 4 anos de idade, sendo predominantemente do sexo masculino. Trissomia 21 derivada da não disjunção foi encontrada em 85% dos pacientes. A malformação congênita mais comum foi a cardiopatia (37,5%) e, entre todas as complicações clínicas, pneumonia repetida pôde ser evidenciada em 30% dos pacientes, principalmente no primeiro ano de vida. Observou-se leucopenia em 14% dos pacientes e a ultrassonografia abdominal permitiu a detecção precoce de cálculos biliares em 4,3% dos pacientes examinados, um achado significativo na população pediátrica. Um programa clínico prospectivo, com o objetivo de antecipar a detecção de complicações clínicas em populações com SD em risco, cumprirá seus objetivos e poderá atuar como fator redutor da taxa de mortalidade infantil. | pt_BR |
Language | por | pt_BR |
Publisher | Elsevier | pt_BR |
Rights | open access | pt_BR |
Subject in Portuguese | Síndrome de Down | pt_BR |
Subject in Portuguese | Doença do trato biliar | pt_BR |
Subject in Portuguese | Malformação congênita | pt_BR |
Subject in Portuguese | Translocação cromossômica | pt_BR |
Title | Síndrome de Down - análise clínica, citogenéticae epidemiológica de 165 casos | pt_BR |
Alternative title | Down Syndrome - a clinical, cytogenetic and epidemiologic analysis of 165 patients | pt_BR |
Type | Article | pt_BR |
DOI | 10.2223/jped.720 | |
Abstract | A clinical follow up of 165 Down Syndrome (DS) patients in an outpatient clinic programme at the Centro de Genética Médica (IFF - FIOCRUZ) was undertaken retrospectively. Clinical and laboratorial investigations were performed, such as cytogenetics and hematological analysis, thyroid hormones survey, abdominal ultrasound and cervical column X Rays. The clinical diagnosis of Down Syndrome was mostly performed during the first year of life, and 70% of all patients were under 4 years of age, being predominantly males. Trisomy 21 derived from non disjunction was found in 85% of the patients. The most common congenital malformation was cardiopathy (37.5%) and among all the clinical complications, repeated pneumonia could be evidenced in 30% of the patients, mainly during the first year of life. Leukopenia was observed in 14% of the patients and abdominal ultrasound scans allowed the early detection of biliary stones in 4.3% of the patients examined, a significative finding in the paediatric population. A prospective clinical programme aiming to anticipate the detection of clinical complications on at risk DS populations will fulfill its objectives and may act as a reducing factor in the infantile mortality rate. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ. Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ. Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ. Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, SP. Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ. Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Unidade de Citogenética Humana. Rio de Janeiro, RJ. Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ. Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Unidade de Citogenética Humana. Rio de Janeiro, RJ. Brasil. | pt_BR |
Subject | Down Syndrome | pt_BR |
Subject | Biliary tract disease | pt_BR |
Subject | Congenital malformation | pt_BR |
Subject | Chromosome translocation | pt_BR |