| Author | Fonseca, Ana Carolina Proença da | |
| Author | Abreu, Gabriella de Medeiros | |
| Author | Zembrzuski, Verônica Marques | |
| Author | Campos Junior, Mario | |
| Author | Carneiro, João Regis Ivar | |
| Author | Nogueira Neto, José Firmino | |
| Author | Magno, Fernanda Cristina C Mattos | |
| Author | Rosado, Eliane Lopes | |
| Author | Bozza, Patrícia T. | |
| Author | Cabello, Giselda Maria Kalil de | |
| Author | Cabello, Pedro Hernán | |
| Access date | 2020-07-29T18:02:22Z | |
| Available date | 2020-07-29T18:02:22Z | |
| Document date | 2020 | |
| Citation | FONSECA, Ana Carolina Proença da et al. Study of LEP, MRAP2 and POMC genes as potential causes of severe obesity in Brazilian patients. Eating and Weight Disorders - Studies on Anorexia, Bulimia and Obesity, 10p, on line June 2020. | pt_BR |
| ISSN | 1124-4909 | pt_BR |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/42449 | |
| Language | eng | pt_BR |
| Publisher | Springer Verlag (Germany) | pt_BR |
| Rights | restricted access | |
| Subject in Portuguese | Obesidade severa | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Pacientes brasileiros | pt_BR |
| Subject in Portuguese | LEP | pt_BR |
| Subject in Portuguese | MRAP2 | pt_BR |
| Subject in Portuguese | POMC genes | pt_BR |
| Title | Study of LEP, MRAP2 and POMC genes as potential causes of severe obesity in Brazilian patients | pt_BR |
| Type | Article | |
| DOI | 10.1007/s40519-020-00946-z | |
| Abstract | Monogenic forms of obesity are caused by single-gene variants which affect the energy homeostasis by increasing food intake and decreasing energy expenditure. Most of these variants result from disruption of the leptin-melanocortin signaling, which can cause severe early-onset obesity and hyperphagia. These mutation have been identified in genes encoding essential proteins to this pathway, including leptin (LEP), melanocortin 2 receptor accessory proteins 2 (MRAP2) and proopiomelanocortin (POMC). We aimed to investigate the prevalence of LEP, MRAP2 and POMC rare variants in severely obese adults, who developed obesity during childhood. To the best of our knowledge, this is the first study screening rare variants of these genes in patients from Brazil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Imunofarmacologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Clementino Fraga Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Patologia e Laboratórios. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Nutrição Josué de Castro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Nutrição Josué de Castro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Imunofarmacologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Grande Rio. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Subject | Severe obesity | pt_BR |
| Subject | Brazilian patients | pt_BR |
| Subject | POMC genes | pt_BR |
| Subject | POMC genes | pt_BR |
| Subject | MRAP2 | pt_BR |
| e-ISSN | 1590-1262 | |
| Embargo date | 2022-01-01 | |
