| Author | Silva, Tamara | |
| Author | Gomes, Caroliny Pinto | |
| Author | Voigt, Danielle Dutra | |
| Author | Souza, Ritiele Bastos de | |
| Author | Medeiros, Karoline | |
| Author | Cosentino, Nicole Lima | |
| Author | Fonseca, Ana Carolina Proença | |
| Author | Tilli, Tatiana Martins | |
| Author | Loayza, Enrique Antonio Covarrubias | |
| Author | Ramos, Vivianne Galante | |
| Author | Acero, Pedro Hernan Cabello | |
| Access date | 2022-06-30T18:55:47Z | |
| Available date | 2022-06-30T18:55:47Z | |
| Document date | 2022 | |
| Citation | SILVA, Tamara et al. Fibromodulin Gene Variants (FMOD) as Potential Biomarkers for Prostate Cancer and Benign Prostatic Hyperplasia. Disease Markers, Vol . 2022, Article ID5215247, p. 1 - 8, 2022. | pt_BR |
| ISSN | 0278-0240 | pt_BR |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/53599 | |
| Language | eng | pt_BR |
| Publisher | Hindawi | pt_BR |
| Rights | open access | |
| Subject in Portuguese | Variantes do gene da fibromodulina (FMOD) | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Potencial Biomarcadores | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Câncer de próstata | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Hiperplasia prostática benigna | pt_BR |
| Title | Fibromodulin Gene Variants (FMOD) as Potential Biomarkers for Prostate Cancer and Benign Prostatic Hyperplasia | pt_BR |
| Type | Article | |
| DOI | 10.1155/2022/5215247 | |
| Abstract | By the year 2050, the world’s elderly population may increase exponentially, raising the rate of disease characteristic of this group,
such as prostate cancer (PCa) and benign prostatic hyperplasia (BPH). Prostate disorders have a multifactorial etiology, especially
age and genetic factors. Currently, PCa is the second most frequent neoplasm in the male population worldwide. The
fibromodulin gene encodes a small leucine-rich proteoglycan (SLRP) which acts in the collagen fibrillogenesis pathway, cell
adhesion, and modulation of TGF-β signaling pathways, which has been recently associated with PCa. The present study
sequenced the coding region of the FMOD in a sample of 44 PCa, 90 BPH, and 82 controls from a Brazilian population, and
the results identified 6 variants: 2 missenses (p.(Tyr42Ser) and p.(Pro24Ala)); 3 synonymous (p.(His253=), p.(Asn353=),
and p.(Glu79=)); and 1 intronic (c.980-114A>G). Of these, p.(Tyr42Ser), p.(Pro24Ala), and p.(Asn353=) are rare variants,
and p.(Tyr42Ser) was predicted as potential pathogenic by the algorithms used here, in addition to not being observed in
controls, suggesting that may be a potential biomarker for development of PCa and BPH. In conclusion, we identified for
the first time, in Brazilian individuals with PCa and BPH, a potentially pathogenic variant in the analysis of FMOD gene.
Further studies are needed to investigate the deleterious effect of this variant on the structure and/or function of the
FMOD protein. | pt_BR |
| Affilliation | Instituto Nacional de Metrologia, Qualidade e Tecnologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Grande Rio/AFYA. Escola de Ciência da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Grande Rio/AFYA. Escola de Ciência da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Grande Rio/AFYA. Escola de Ciência da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Imunofarmacologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Desenvolvimento Tecnológico em Saúde. Plataforma de Oncologia Translacional. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Investigação Cardiovascular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Grande Rio/AFYA. Departamento de Saúde. Escola de Ciência da Saúde. Policlínica Duque de Caxias. Duque de Caxias, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Grande Rio/AFYA. Escola de Ciência da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Universidade Grande Rio/AFYA. Escola de Ciência da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Subject | Fibromodulin Gene Variants (FMOD) | pt_BR |
| Subject | Potential Biomarkers | pt_BR |
| Subject | Prostate Cancer | pt_BR |
| Subject | Benign Prostatic Hyperplasia | pt_BR |
