| Autor | Lucena, Pedro H. | |
| Autor | Nonaka, Carolina | |
| Autor | Franceschi, Giulia Armani | |
| Autor | Carneiro, Pedro | |
| Autor | Sales, Henrique | |
| Autor | Lucena, Mariana | |
| Autor | Bandeira, Igor D. | |
| Autor | Solano, Bruno | |
| Autor | Lucena, Rita | |
| Data de acesso | 2023-02-07T15:18:58Z | |
| Data de disponibilização | 2023-02-07T15:18:58Z | |
| Data do publicação | 2022 | |
| Citação | LUCENA, Pedro H. et al. A novel pacs1 variant associated with schuurs hoeijmakers syndrome phenotype in an indigenous descendant in Brazil: a case report. Cureus, v. 14, n. 10, p. 1-6, 2022. | en_US |
| ISSN | 2168-8184 | en_US |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/56923 | |
| Fomento | Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). .
Fundação Maria Emília.
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior – Brasil (CAPES). | en_US |
| Idioma | eng | en_US |
| Editor | Springer Nature | en_US |
| Direito Autoral | open access | en_US |
| Palavras-chave | Síndrome de schuur-hoeijmakers | en_US |
| Palavras-chave | Pacs1 | en_US |
| Palavras-chave | Atraso no neurodesenvolvimento | en_US |
| Palavras-chave | Transtorno do Espectro Autista (TEA), | en_US |
| Palavras-chave | Deficiência intelectual (id) | en_US |
| Título | A novel pacs1 variant associated with schuurs hoeijmakers syndrome phenotype in an indigenous descendant in Brazil: a case report | en_US |
| Tipo do documento | Article | en_US |
| DOI | 10.7759/cureus.30486 | |
| Resumo em Inglês | chuurs-Hoeijmakers syndrome, an autosomal dominant disorder associated with mutations in the PACS1 gene, was initially identified in two unrelated children of European descent from a cohort of individuals with intellectual disabilities. This gene alteration significantly reduced cranial cartilaginous structures, inducing craniofacial alterations predominantly in a dominant-negative fashion. In this paper, we report a novel variant of PACS1 associated with Schuurs-Hoeijmakers syndrome: a boy aged two years and nine months of indigenous descent presenting with motor stereotypies, atypical sensory searches, language delay, and low socio-interactional reciprocity. Whole exome sequencing confirmed the presence of a heterozygous missense mutation c.943C>T p. (Arg315Trp) in the PACS1 gene. The phenotypic profile identified was similar to the other cases of Schuurs-Hoeijmakers syndrome described in the literature. This report highlights the importance of considering the possibility of PACS1 gene alterations and a diagnosis of Schuurs-Hoeijmakers syndrome in patients presenting craniofacial alterations associated with autistic features, psychomotor and language development delay. | en_US |
| Afiliação | Universidade de São Paulo. Instituto da Criança. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
| Afiliação | Instituto D’Or para Pesquisa e Educação. Centro de Biotecnologia e Terapia Celular. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Afiliação | Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Afiliação | Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Afiliação | Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Afiliação | Universidade de São Paulo. Instituto da Criança. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
| Afiliação | Department of Psychiatry and Behavioral Sciences. Stanford University. Stanford, USA. | en_US |
| Afiliação | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Afiliação | Universidade Federal da Bahia. Departamento de Neurociências e Saúde Mental. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Palavras-chave em inglês | Schuur-hoeijmakers’ syndrome | en_US |
| Palavras-chave em inglês | Pacs1 | en_US |
| Palavras-chave em inglês | Neurodevelopmental delay | en_US |
| Palavras-chave em inglês | Autism spectrum disorder (asd) | en_US |
| Palavras-chave em inglês | Intellectual disability (id) | en_US |
| DeCS | Transtorno do Espectro Autista | en_US |
| DeCS | Deficiência Intelectual | en_US |
| xmlui.metadata.dc.subject.ods | 03 Saúde e Bem-Estar | |
