| Author | Menezes, Joelma Figueiredo | |
| Author | Carvalho, Magda Oliveira Seixas | |
| Author | Rocha, Larissa Carneiro | |
| Author | Santos, Felipe Miranda dos | |
| Author | Adorno, Elisângela Vitória | |
| Author | Souza, Cyntia Cajado de | |
| Author | Santiago, Rayra Pereira | |
| Author | Guarda, Caroline Conceição da | |
| Author | Oliveira, Rodrigo Mota de | |
| Author | Figueiredo, Camylla Vilas Boas | |
| Author | Carvalho, Suéllen Pinheiro | |
| Author | Yahouédéhou, Sètondji Cocou Modeste Alexandre | |
| Author | Fiuza, Luciana Magalhães | |
| Author | Adanho, Corynne Stéphanie Ahouefa | |
| Author | Pitanga, Thassila Nogueira | |
| Author | Lyra, Isa Menezes | |
| Author | Nascimento, Valma Maria Lopes | |
| Author | Dutra, Alberto Augusto Noronha | |
| Author | Goncalves, Marilda Souza | |
| Access date | 2023-11-09T13:30:35Z | |
| Available date | 2023-11-09T13:30:35Z | |
| Document date | 2023 | |
| Citation | MENEZES, Joelma Figueiredo et al. Role of paraoxonase 1 activity and PON1 gene polymorphisms in sickle cell disease. Scientific Reports, v. 13, n. 7215, p. 1-10, 2023. | en_US |
| ISSN | 2045-2322 | en_US |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/61146 | |
| Language | eng | en_US |
| Publisher | Nature Research | en_US |
| Rights | open access | en_US |
| Subject in Portuguese | Paraoxonase 1 | en_US |
| Subject in Portuguese | Polimorfismos | en_US |
| Subject in Portuguese | Gene PON1 | en_US |
| Subject in Portuguese | Anemia falciforme | en_US |
| Title | Role of paraoxonase 1 activity and PON1 gene polymorphisms in sickle cell disease | en_US |
| Type | Article | en_US |
| DOI | 10.1038/s41598-023-34396-1 | |
| Abstract | Sickle cell disease (SCD) patients often exhibit a dyslipidemic sub-phenotype. Paraoxonase 1 (PON 1) is a serum glycoprotein associated with the high-density lipoproteins cholesterol (HDL-C), and variability in PON1 activity depends on the PON1 genotypes. We investigated the influence of PON1c.192Q > R and PON1c.55L > M polymorphisms on PON1 activity and laboratory parameters and the association between PON1 activity and clinical manifestations in SCD patients. We recruited 350 individuals, including 154 SCD patients and 196 healthy volunteers, which comprised the control group. Laboratory parameters and molecular analyses were investigated from the participants' blood samples. We have found increased PON1 activity in SCD individuals compared to the control group. In addition, carriers of the variant genotype of each polymorphism presented lower PON1 activity. SCD individuals carrying the variant genotype of PON1c.55L > M polymorphism had lower platelet and reticulocyte counts, C-reactive protein, and aspartate aminotransferase levels; in addition to higher creatinine levels. SCD individuals carrying the variant genotype of PON1c.192Q > R polymorphism had lower triglyceride, VLDL-c, and indirect bilirubin levels. Furthermore, we observed an association between PON1 activity history of stroke and splenectomy. The present study confirmed the association between PON1c.192Q > R and PON1c.55L > M polymorphisms and PON1 activity, in addition to demonstrate their effects on markers of dislipidemia, hemolysis and inflammation, in SCD individuals. Moreover, data suggest PON1 activity as a potential biomarker related to stroke and splenectomy. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Departamento de Toxicologias e Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil / Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado da Bahia Salvador. BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / University College of London. UCL, London, UK. | en_US |
| Affilliation | Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado da Bahia Salvador. BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Departamento de Toxicologias e Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado da Bahia Salvador. BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Hospital Universitário Professor Edgard Santos. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado da Bahia Salvador. BA, Brasil. | en_US |
| Affilliation | University College of London. UCL, London, UK. | en_US |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Departamento de Toxicologias e Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
| Subject | Paraoxonase 1 | en_US |
| Subject | Polymorphisms | en_US |
| Subject | PON1 gene | en_US |
| Subject | Sickle cell disease | en_US |
| DeCS | Arildialquilfosfatase | en_US |
| DeCS | Anemia falciforme | en_US |
