De Angelman a Raynaud-Claes: sequenciamento do exoma desvendando novas síndromes

Abstract

Alterações do gene CLCN4 são responsáveis por um espectro variado de alterações neurológicas e caracterizam uma síndrome rara de herança ligada ao X – síndrome Raynaud-Claes. Foram relatados déficit intelectual, transtornos mentais/comportamentais (transtorno do espectro autista, ansiedade, hiperatividade e transtorno bipolar), epilepsia e transtornos gastrointestinais como possíveis alterações encontradas nesta síndrome. O objetivo do presente trabalho é relatar o caso de um paciente diagnosticado com a síndrome Raynaud-Claes, aprofundando o conhecimento sobre suas bases clínicas e moleculares, possibilitando uma melhor compreensão dos mecanismos genéticos subjacentes à esta síndrome e das alterações fenotípicas/comportamentais, de modo a diferenciá-la de outras síndromes semelhantes.