Síndrome de Hidrocefalia Ligada ao X: um relato de caso

Abstract

Será relatado o caso de um lactente do sexo masculino encaminhado ao ambulatório de genética médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF) com sete meses de idade por apresentar hidrocefalia, alteração em polegares, atraso de desenvolvimento e história familiar de tio materno e irmão por parte materna falecidos na infância com quadro semelhante de hidrocefalia grave. Diante das malformações apresentadas e recorrência familiar iniciou-se investigação para etiologia genética do caso. O paciente foi inserido no projeto de pesquisa por sequenciamento de nova geração (NGS) do IFF que evidenciou a presença de variante genética sinônima em hemizigose no éxon 9 do gene L1CAM, classificada como provavelmente patogênica associada ao fenótipo de síndrome de Hidrocefalia ligada ao X, compatível com o quadro clínico apresentado, confirmando o diagnóstico. Este trabalho tem como objetivo destacar a raridade desta condição e a importância do diagnóstico genético para o aconselhamento genético da família, além de ressaltar o papel crucial do sequenciamento de nova geração (NGS) e dos critérios de classificação de variantes no diagnóstico preciso de condições genéticas raras.