Implicação de polimorfismos genéticos envolvidos com a estrutura colágena e nãocolágena da matriz extracelular do tendão e a suscetibilidade genética no desenvolvimento da tendinopatia em atletas brasileiros de alta performance

Abstract

A tendinopatia é uma doença complexa do tendão, caracterizada pela desorganização do tecido tendíneo e por falhas no processo de cicatrização relacionadas ao carregamento mecânico. Afeta cerca de 1 a 6% da população em geral, sendo mais frequente em indivíduos expostos a riscos ergonômicos. Em atletas, apresenta uma prevalência de 10-50%, variando com idade, sexo e modalidade esportiva. A principal queixa dos pacientes é a dor crônica e a rigidez no tendão afetado, que pode levar a limitação dos movimentos. Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) têm sido associados com a suscetibilidade genética à tendinopatia. Genes alvos, que codificam proteínas envolvidas com a estrutura do tendão, como as fibras de colágeno tipo I (COL1A1 e COL1A2) a proteína de matriz extracelular fibrilina-2 (FBN2) a glicoproteína tenascina-C (TNC) e a proteína metaloproteinase da matriz 3 (MMP3) podem influenciar na remodelação da matriz extracelular tendínea. Nesse intuito, este estudo teve por finalidade avaliar a influência de SNPs envolvidos com a estrutura da matriz extracelular do tendão na suscetibilidade genética à tendinopatia em atletas brasileiros de alta performance. Trata-se de uma coletânea de três artigos científicos elaborados, cada um com um método científico adequado para atender aos objetivos específicos propostos. O sexo feminino e a ausência de acompanhamento nutricional foram associados a, aproximadamente, duas vezes maior chance de dor crônica no tendão nos indivíduos afetados pela doença Os genótipos variantes COL1A2 rs42524- CC e rs2621215-GG foram associados com uma maior chance no desenvolvimento da doença (OR: 5,5; IC 95%: 1,2–24,6 e OR: 3,9; IC 95%: 1,1–13,5, respectivamente). O alelo TNCrs2104772- A foi positivamente associado à tendinopatia (OR: 1,4; IC 95%: 1,1–1,8), enquanto atletas portadores do alelo MMP3-rs591058-T apresentaram um risco aumentado para mais de três episódios de manifestação da doença (OR: 1,7; IC 95%: 1,1–2,8). O fenótipo de ruptura do tendão - TNC-rs2104772-A / MMP3-rs591058-T - foi associado tanto ao risco para a tendinopatia (OR: 1,4; IC 95%: 1,1–2,0), quanto a mais episódios de manifestação da doença (OR: 2,0; IC 95%: 1,2–3,5). Os resultados encontrados sugerem um fenótipo de ruptura do tendão causado por uma predisposição genética, podendo ser utilizado como uma ferramenta de monitoramento de risco da doença em programas individualizados para garantir bem-estar e desempenho esportivo, proporcionando um avanço biotecnológico na prática clínica, no âmbito da medicina esportiva e saúde coletiva.