Author | Lima, Maria Angélica de F. D. | |
Author | Machado, Heloisa Novaes | |
Author | Dock, Dione Correa de Araújo | |
Author | Villar, Maria Auxiliadora Monteiro | |
Author | Llerena Junior, Juan Clinton | |
Access date | 2013-08-20T14:44:39Z | |
Available date | 2013-08-20T14:44:39Z | |
Document date | 2012 | |
Citation | LIMA, Maria Angélica F. D. et al. Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos. J. bras. patol. med. lab., Rio de Janeiro, v. | pt_BR |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6804 | |
Abstract in Portuguese | Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia. | pt_BR |
Language | por | pt_BR |
Publisher | Sociedade Brasileira de Patologia Clinica e Medicina Laboratorial | pt_BR |
Rights | open access | |
Subject in Portuguese | Sirenomelia | pt_BR |
Subject in Portuguese | Malformação | pt_BR |
Subject in Portuguese | Patologia | pt_BR |
Title | Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos | pt_BR |
Alternative title | Sirenomelia associated with rare congenital defects: report of three cases | pt_BR |
Type | Article | pt_BR |
DOI | 10.1590/S1676-24442012000400010 | |
Abstract | Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Anatomia Patológica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Anatomia Patológica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Subject | Sirenomelia | pt_BR |
Subject | Malformation | pt_BR |
Subject | Pathology | pt_BR |
DeCS | Ectromelia - patologia | pt_BR |
DeCS | Anormalidades Urogenitais | pt_BR |