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| Autor | Motta, Fabiana Maia Moura Costa | pt_BR |
| Autor | Santana, Maria Angélica | pt_BR |
| Autor | Lemos, Antônio Carlos Moreira | pt_BR |
| Autor | Castro Filho, Bernardo Galvão | pt_BR |
| Autor | Acosta, Angelina Xavier | pt_BR |
| Fecha de acceso | 2014-07-31T17:03:31Z | |
| Fecha de disponibilización | 2014-07-31T17:03:31Z | |
| Fecha de publicación | 2007 | |
| Referencia | MOTTA, Fabiana Maia Moura Costa et al. Low frequency of the ΔF508 mutation of the CFTR gene in a highly admixed population in Bahia, Brazil. Human Biology, v. 79, n. 3, p. 293-297, June 2007. | pt_BR |
| ISSN | 0753-3322 | pt_BR |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/8109 | |
| Idioma | eng | pt_BR |
| Editor | Wayne State University Press | pt_BR |
| Derechos de autor | restricted access | pt_BR |
| Título | Low frequency of the ΔF508 mutation of the CFTR gene in a highly admixed population in Bahia, Brazil | en_US |
| Tipo del documento | Article | |
| DOI | 10.1353/hub.2007.0040 | pt_BR |
| Resumen en Inglés | Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in the European (Caucasian) population, with an incidence of 1:2,000 to 1:8,000. The F508 mutation (66%) is predominant among more than 1,300 different mutations of the CFTR gene. The population of the state of Bahia, in northeastern Brazil, is highly admixed (mainly African and Portuguese descendants), and so far, no study has been carried out to assess the molecular basis of CF in this population.We determined the F508 mutation frequency in 503 individuals from the general population of Salvador, the capital of the state of Bahia, and in 144 CF patients from several cities in Bahia. In the general population samples we found 4 individuals heterozygous for the F508 mutation (allele frequency of 0.4%). This frequency was lower than that found in the state of Rio de Janeiro, in southeastern Brazil, and similar to that reported for the state of Paraná, in the far south. In the CF patients we found 9 heterozygous individuals and 8 homozygous individuals (allele frequency of 8.68%) for the F508 mutation. This frequency is considerably lower than the average frequency of CF in the world population and in the Brazilian CF population of European ancestry (47%). These data could be explained by the intense admixture among the population in Bahia, and they suggest a heterogeneous molecular basis for CF in this area of Brazil. | en |
| Afiliación | Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Fundação Bahiana para o Desenvolvimento das Ciências. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório Avançado de Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
| Afiliación | Centro de Referência de Fibrose Cística da Bahia. Hospital Octávio Mangabeira. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
| Afiliación | Centro de Referência de Fibrose Cística da Bahia. Hospital Octávio Mangabeira. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
| Afiliación | Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Fundação Bahiana para o Desenvolvimento das Ciências. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório Avançado de Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
| Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório Avançado de Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. Departamento de Pediatria. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
| Palavras clave en Inglês | Cystic fibrosis | en |
| Palavras clave en Inglês | F508 mutation | en |
| Palavras clave en Inglês | CFTR gene | en |
| Palavras clave en Inglês | Population genetics | en |
| Palavras clave en Inglês | Brazil | en |
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