| Author | Brusius-Facchin, Ana Carolina | pt_BR |
| Author | Souza, Carolina Fischinger Moura De | pt_BR |
| Author | Schwartz, Ida Vanessa D. | pt_BR |
| Author | Riegel, Mariluce | pt_BR |
| Author | Melaragno, Maria Isabel | pt_BR |
| Author | Correia, Patrícia | pt_BR |
| Author | Moraes, Lúcia Marques | pt_BR |
| Author | Llerena Junior, Juan Clinton | pt_BR |
| Author | Giugliani, Roberto | pt_BR |
| Author | Leistner-Segal | pt_BR |
| Access date | 2014-11-14T10:54:06Z | |
| Available date | 2014-11-14T10:54:06Z | |
| Document date | 2012 | |
| Citation | BRUSIUS-FACHIN, Ana Carolina et al. Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes. American Journal of Medical Genetics, Hoboken, v. 158A, p. 1055–1059, 2012. | pt_BR |
| ISSN | 0148-7299 | pt_BR |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/8853 | |
| Language | eng | pt_BR |
| Publisher | Wiley Liss | pt_BR |
| Rights | restricted access | |
| Title | Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes | pt_BR |
| Type | Article | |
| DOI | 10.1002/ajmg.a.35271 | pt_BR |
| Abstract | Hunter disease or mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked recessive lysosomal disorder caused by the deficiency of iduronate-2-sulfatase, which is involved in the catabolismof the glycosaminoglycans (GAGs) heparan and dermatan sulphate. Our aim was to analyze three patients with severe Hunter syndrome that showed a total deletion of the iduronate-2-sulphatase (IDS) gene, after exon by exon PCR. DNA was
used as a template for PCR synthesis of IDS, FRAXA, FRAXE, and DXS1113 specific amplicons. The DNA analysis for all three patients demonstrated a complete deletion of IDS, FRAXA, and FRAXE contiguous genes. We further performed SNP-array to delineate the deletion breakpoints and to characterize the deletion extension in the different patients. The results indicated a 9.4Mb deletion in Patient 1, a 3.9Mb deletion of the Xq27.3–Xq28 and a 3.1Mb duplication of the X q28 region in Patient 2 and a 41.8 Kb deletion in Patient 3. SNP-array
was shown to be important to map for deletion breakpoints. A comprehensive molecular analysis in patients with Hunter syndrome, especially in the ones presenting the severe form, is important to the understanding of the genetic determinants of the phenotype and for the genetic counseling to be provided to the families. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clinicas. Laboratório Cerebral. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas. Centro de Pesquisa Experimental. Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. Disciplina Genética. Departamento de Morfologia e Genética. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Genética. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clinicas. Laboratório Cerebral. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Subject | Mucopolysaccharidosis II | pt_BR |
| Subject | Hunter Syndrome | pt_BR |
| Subject | Deletion | pt_BR |
| Subject | SNP-Array | pt_BR |
| Subject | Mutation Analysis | pt_BR |
| DeCS | Mucopolissacaridose II | pt_BR |
| DeCS | Polimorfismo de Nucleotídeo Único | pt_BR |
