| Author | Savastano, Clarice Pagani | |
| Author | El-Jaick, Kênia Balbi | |
| Author | Costa-Lima, Marcelo Aguiar | |
| Author | Abath, Cristina Maria Batista | |
| Author | Cavalcanti, Denise Pontes | |
| Author | Félix, Têmis Maria | |
| Author | Scarano, Gioacchino | |
| Author | Llerena Junior, Juan Clinton | |
| Author | Vargas, Fernando Regla | |
| Author | Moreira, Miguel Ângelo Martins | |
| Author | Seuánez, Hector N. | |
| Author | Castilla, Eduardo Enrique | |
| Author | Orioli, Iêda Maria | |
| Access date | 2015-03-03T14:00:31Z | |
| Available date | 2015-03-03T14:00:31Z | |
| Document date | 2014 | |
| Citation | SAVASTANO, Clarice Pagani. et al. Molecular analysis of holoprosencephaly in South America. Genet. mol. biol., Ribeirao Preto, v. 31, n. 1, p. 250-262, 2014. | pt_BR |
| ISSN | 1415-4757 | |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/9589 | |
| Language | eng | pt_BR |
| Publisher | Sociedade Brasileira de Genética | pt_BR |
| Rights | open access | |
| Title | Molecular analysis of holoprosencephaly in South America | pt_BR |
| Type | Article | pt_BR |
| Abstract | Holoprosencephaly (HPE) is a spectrum of brain and facial malformations primarily reflecting genetic factors, such
as chromosomal abnormalities and gene mutations. Here, we present a clinical and molecular analysis of 195
probands with HPE or microforms; approximately 72% of the patients were derived from the Latin American Collabo-rative Study of Congenital Malformations (ECLAMC), and 82% of the patients were newborns. Alobar HPE was the
predominant brain defect in almost all facial defect categories, except for patients without oral cleft and median or lat-eral oral clefts. Ethmocephaly, cebocephaly, and premaxillary agenesis were primarily observed among female pa-tients. Premaxillary agenesis occurred in six of the nine diabetic mothers. Recurrence of HPE or microform was
approximately 19%. The frequency of microdeletions, detected using Multiplex Ligation-dependant Probe Amplifica-tion (MLPA) was 17% in patients with a normal karyotype. Cytogenetics or QF-PCR analyses revealed chromosomal
anomalies in 27% of the probands. Mutational analyses in genesSHH,ZIC2,SIX3andTGIFwere performed in 119
patients, revealing eight mutations inSHH,two mutations inSIX3and two mutations inZIC2. Thus, a detailed clinical
description of new HPE cases with identified genetic anomalies might establish genotypic and phenotypic correla-tions and contribute to the development of additional strategies for the analysis of new cases. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Genética. Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Instituto Cândida Vargas. Maternidade Cândida Vargas. João Pessoa, PB, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione. Dipartimento Materno Infantile. ARNAS Garibaldi Nesima. Catania, CT, Italy. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica. Campinas, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital das Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Registro Campano Difetti Congeniti. Azienda Ospedaliera “Gaetano Rummo”. Benevento, BN, Italy. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Fundação Oswaldo Cruz. Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas. Laboratório de Epidemiologia de Defeitos Congênitos. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Instituto Nacional de Câncer. Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Instituto Nacional de Câncer. Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Centro de Educación Médica e Investigación Clínica. Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congenitas. Buenos Aires, Argentina. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Genética. Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Subject | Holoprosencephaly | pt_BR |
| Subject | ECLAMC | pt_BR |
| Subject | SHH | pt_BR |
| Subject | ZIC2 | pt_BR |
| Subject | SIX3 | pt_BR |
| DeCS | Holoprosencefalia | pt_BR |
