Browsing by Author "Acosta, Angelina Xavier"
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Estudo clínico e molecular em uma coorte de portadores de deficiência de hormônio de crescimento na Bahia
Silva, Ana Cláudia Couto Santos da | Date Issued: 2010A deficiência de hormônio do crescimento (DGH) tem incidência estimada entre 1/4.000 a 1/10.000 nascidos vivos e pode ser isolada ou associar-se a outras deficiências hormonais. Como não há exame “padrão-ouro”, o seu ... -
Estudo clínico, genético e molecular de pacientes com Disgenesia Tireoidiana
Cerqueira, Taíse Lima de Oliveira | Date Issued: 2016INTRODUÇÃO: Hipotireoidismo Congênito (HC), é uma das doenças metabólicas mais comuns na infância com incidência de 1:3.000 a 1:4.000 recém-nascidos. Um grupo de doenças relacionadas às alterações no desenvolvimento da ... -
Estudo de bases moleculares de Fenilcetonúria no Nordeste do Brasil.
Boa Sorte, Tatiana Regia Suzana Amorim | Date Issued: 2010As hiperfenilalaninemias (HPA), em especial a fenilcetonúria (PKU) estão entre os erros inatos do metabolismo mais bem estudados, por fazerem parte de programas de triagem neonatal em todo o mundo. No Brasil, o Programa ... -
Estudo de marcadores genéticos associados a inflamação em pacientes com anemia falciforme
Souza, Cyntia Cajado de | Date Issued: 2013A anemia falciforme (HbSS) é uma doença genética com prevalência mundial elevada, caracterizada pela heterogeneidade clinica apresentando manifestações agudas e crônicas de caráter multifatorial, sendo caracterizada pela ... -
Estudo do polimorfismo-670 e da expressão do gene Fas na leishmaniose cutânea: possível associação com dados clínicos
Santos, Gilvaneia Silva | Date Issued: 2004A expressão de Fas/FasL tem sido descrita como crucial para resistência à infecção por Leishmania, independente de uma resposta Th1, no modelo murino. Visto que esses dados na leishmaniose humana sâo ausentes, nós quantificamos ... -
Estudo dos alelos da região 5´UTR no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) em homens da população geral de Salvador-BA
Goméz, Marcela Kelly Astete | Date Issued: 2011A Síndrome do X-Frágil (SXF) é a principal causa hereditária de deficiência mental de herança dominante ligada ao cromossomo X. Em 1991, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) foi descoberto como responsável pela ... -
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato
Urpia, Caroline de Carvalho | Date Issued: 2009A Síndrome de Down (SD) é a mais freqüente anormalidade cromossômica em nativivos e é causada pela presença de um cromossomo 21 extra. A prevalência é de aproximadamente 1/600 nascidos vivos. Polimorfismos nos genes da ... -
HLA-Bw4-B*57 and Cw*18 alleles are associated with plasma viral load modulation in HIV-1 infected individuals in Salvador, Brazil.
Silva, Edinete Melo da et al. | Date Issued: 2010 -
A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose / The importance of the otorhinolaryngologic evaluation in mucopolysaccharidosis patients
Bicalho, Cibele Gomes et al. | Date Issued: 2011Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, ... -
Inflamação, hemólise e ativação celular: importância nos eventos vasculares na anemia falciforme
Cerqueira, Bruno Antonio Veloso | Date Issued: 2011A anemia falciforme (AF) é uma desordem genética caracterizada por hemólise, estresse oxidativo, infecções recorrentes, estado inflamatório crônico e eventos de oclusão vascular, com ocorrência de crises de dor, danos ... -
Investigação de erros inatos do metabolismo em indivíduos com deficiência intelectual e transtorno do espectro autista
Corrêa, Paula Brito | Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: os erros inatos do metabolismo (EIM) resultam na deficiência na atividade de uma ou mais enzimas específicas ou no defeito de transporte de moléculas. Existem diferentes EIM descritos com incidência em conjunto ... -
Investigação de mutações nos genes da CCR5 e langerina e suas associações com a infecção pelo HIV-1
Costa, Giselle Calasans de Souza | Date Issued: 2012O HIV-1 é o agente etiológico da AIDS. Sabe-se que fatores virais e do hospedeiro podem influenciar na susceptibilidade à infecção pelo vírus e na progressão para a AIDS. Em relação aos fatores intrínsecos ao hospedeiro, ... -
Low frequency of the ΔF508 mutation of the CFTR gene in a highly admixed population in Bahia, Brazil
Motta, Fabiana Maia Moura Costa et al. | Date Issued: 2007 -
Migração, estrutura populacional, tipos de casamentos e doenças genéticas em Monte Santo-Ba
Machado, Taisa Manuela Bonfim | Date Issued: 2012A migração é o fator evolutivo capaz de dispersar a diversidade genética entre populações, inserindo novas características fenotípicas e genotípicas. A dinâmica matrimonial, juntamente como a estrutura da população são ... -
Neurodevelopmental delay in normocephalic children with in utero exposure to Zika virus
Faiçal, Adriana Virginia et al. | Date Issued: 2019 -
Polimorfismos gênicos da metilenotetrahidrofolato redutase, cistationina beta-sintetase e metionina sintase: associação a perdas fetais recorrentes e níveis séricos de vitamian B12, folatos e hemocisteína
Santos, Wendell Vilas Boas | Date Issued: 2006A patogênese dos abortos espontâneos envolve interação complexa de diversos fatores genéticos e ambientais. A homocisteína é um aminoácido envolvido em diversos processos metabólicos incluindo metilação e sulfuração, sendo ... -
Polimorfismos no gene KLOTHO e hemoglobinopatia SC (HBB glu6val e glu6lys): associação com subfenótipos da doença
Pacheco, Ana Paula Almeida de Souza | Date Issued: 2013A variabilidade clínica descrita na doença falciforme (DF) tem sido associada ao efeito epistático de vários genes, a exemplo do gene Klotho (Kl), cujos polimorfismos interferem na regulação de canais de potássio (K+), ... -
Polymorphisms in the interleukin-6 promoter affects the risk of human T lymphotropic virus type I-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis
Gadelha, Sandra Rocha et al. | Date Issued: 2006 -
Prevalence of the CCR5Delta32 mutation in Brazilian populations and cell susceptibility to HIV-1 infection.
Grimaldi, Rogério et al. | Date Issued: 2002 -
Prevalência de aspergilose pulmonar en um centro de referência para fibrose cística na Bahia
Carneiro, Ana Claudia Costa | Date Issued: 2005A Fibrose Cística (FC) é a doença genética mais comum nos pacientes causasóides. Tem uma apresentação fenotípica muito variável, além de características clínicas e laboratoriais que têm variado muito em seu entendimento ...