Browsing by Author "Cintra, Hiago Azevedo"

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Correlação entre o genótipo e o fenótipo dos pacientes com a Síndrome de Prader – Willi

Cintra, Hiago Azevedo | Date Issued: 2021

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença multissistêmica, cujas manifestações principais incluem hipotonia, obesidade, leve atraso mental, hipogonadismo e insuficiência do hormônio de crescimento. A SPW foi a primeira ...
A rapid and accurate methylation-sensitive high-resolution melting analysis assay for the diagnosis of Prader Willi and Angelman patients

Ferreira, Igor Ribeiro et al. | Date Issued: 2019

Fundo: As síndromes de Prader Willi (PWS) e Angelman (AS) são raros distúrbios genéticos caracterizados por deleções, disomias uniparentais e defeitos de impressão no cromossomo 15. A perda de função de genes específicos ...