Browsing by Subject "Anormalidades Múltiplas"

Chromosome 6q deletion: report of a new case and review of the literature

Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1998

Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos ...

Further report of a patient with humeroradioulnar synostosis and hydronephrosis

Boy, Raquel et al. | Date Issued: 2013

Geleophysic dysplasia: report on two sibs

Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1998

Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado.