Navegação por assunto "Sequenciamento de Nova Geração"
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Aplicação do sequenciamento de nova geração no diagnóstico molecular da síndrome de Prader-Willi
| Data do documento: 2019Introdução: A síndrome de Prader- Willi (SPW) é uma desordem genética complexa, caracterizada por deleções, dissomia uniparental materna ou defeito no centro de imprinting no alelo paterno do cromossomo 15. As perdas de ... -
Caracterização fenotípica das epilepsias geneticamente determinadas diagnosticadas pelo sequenciamento de nova geração
| Data do documento: 2022Nos últimos anos, o emprego na prática clínica de painéis genéticos e do sequenciamento do exoma e do genoma permitiu o diagnóstico em pacientes sem uma etiologia definida, principalmente nas Encefalopatias Epilépticas e ... -
Identificação de regiões candidatas a mapeamento fenotípico anormal a partir de rearranjos cromossômicos estruturais considerados balanceados
| Data do documento: 2022A maioria dos casos de portadores de translocações balanceadas são clinicamente normais, porém, cerca de 7% delas estão associadas a alterações fenotípicas, que incluem malformações congênitas e/ou retardo mental. Investigações ... -
Metagenômica como ferramenta diagnóstica e identificação de patógenos emergentes
| Data do documento: 2023INTRODUÇÃO: A análise metagenômica de dados de tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) tem fornecido oportunidades para o diagnóstico e vigilância em saúde pública de patógenos conhecidos e ou emergentes em ...