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A CLINICAL STUDY OF 77 PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II
Schwartz, Ida V. D. et al. | Date Issued: 2007
Author
Schwartz, Ida V. D.
Ribeiro, Márcia G.
Mota, João G.
Toralles, Maria Betânia P.
Correia, Patrícia
Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Santos, Emerson S.
Monlleo, Isabella L.
Fett-Conte, Agnes C.
Sobrinho, Ruy P. Oliveira
Norato, Denise Y. J.
Paula, Anna Carolina
Kim, Chong A.
Duarte, Andréa R
Boy, Raquel
Valadares, Eugênia
Michelena, Maria De
Mabe, Paulina
Martinhago, Cyro D.
Pina-Neto, João M.
Kok, Fernando
Leistner-Segal, Sandra
Burin, Maira G.
Giugliani, Roberto
Affilliation
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Genética. Porto Alegre, RS, Brasil. / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira. Serviço de Genética Clínica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Departamento de Pediatria. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Departamento de Pediatria. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas. Departamento de Pediatria. Maceió, AL, Brasil.
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas. Departamento de Pediatria. Maceió, AL, Brasil. / Universidade Federal de Alagoas. Hospital Universitário. Serviço de Genética Clínica. Maceió, AL, Brasil.
Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Departamento de Biologia Molecular. São José do Rio Preto, SP, Brasil.
Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica. Campinas, SP, Brasil.
Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica. Campinas, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Instituto da Criança. Unidade Genética. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Instituto da Criança. Unidade Genética. São Paulo, SP, Brasil.
Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira. Serviço de Genética Médica. Recife, PE, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Departamento Mãe e Criança. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Faculdade de Medicina. Departamento de Propedêutica. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Peru
Hospital de Niños Dr Exequiel González Cortés. Programa de Enfermedades Metabólicas. Santiago, Chile.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Genética. Ribeirão Preto, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Genética. Ribeirão Preto, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Serviço de Neurologia Infantil. São Paulo, SP, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Genética. Porto Alegre, RS, Brasil. / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Abstract
Aim: This study aims to assess the clinical features of 77 South American patients (73 Brazilian) with mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Methods: Details of the patients and their disease manifestations were obtained from a review of medical records, interviews with the patients and/or their families, and physical examination of the patients. Results: Mean birth weight was 3360 g, median age at onset of symptoms was 18 months and median age at diagnosis was 6 years. For the whole sample (median age, 8.2 years; range, 2.8– 53.0 years), neurological degeneration, typical pebbly skin lesions, seizures and extensive dermal melanocytosis were found in 23.3, 13.0, 13.0 and 1.3% of the cases, respectively. The most frequently reported echocardiogram abnormality was mitral valve regurgitation. Refraction errors were the most common ophthalmological manifestation. The following characteristics were found to be associated with the severe form of MPS II: earlier age at biochemical diagnosis, higher levels of urinary glycosaminoglycans, language development delay, behavioural disturbances, poor school performance and mental retardation. Conclusion: Our results suggest that there is a considerable delay between the onset of signs and symptoms and the diagnosis of MPS II in Brazil (and probably in South America as well), and that many complications of this disease are underdiagnosed and undertreated. Therefore, the implementation of programmes aiming to increase the awareness of the disease, the availability of biochemical diagnostic tests and the provision of better support to affected patients is urgently needed.
Keywords
Clinical Findings
Hunter Syndrome
Lysosomal Storage Diseases
Mucopolysaccharidosis Type II
 
DeCS
Diagnóstico
Mucopolissacaridose II
Doença
Mucopolissacaridose Tipo II
South America
América do Sul
 
Publisher
Wiley
Citation
SCHWARTZ, Ida V. D. et al. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II. Acta Paediatrica, v. 96, p. 63-70, 2007.
DOI
10.1111/j.1651-2227.2007.00212.x
ISSN
0803-5253