Please use this identifier to cite or link to this item:
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/11670
Type
ArticleCopyright
Open access
Collections
- IFF - Artigos de Periódicos [1284]
Metadata
Show full item record
TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA PARA AS MUCOPOLISSACARIDOSES I, II E VI: RECOMENDAÇÕES DE UM GRUPO DE ESPECIALISTAS BRASILEIROS
Mucopolissacaridose I
Mucopolissacaridose II
Mucopolissacaridose VI
Glicosaminoglicanos
Terapia de Reposição Enzimática
Mucopolissacaridose I
Mucopolissacaridose II
Mucopolissacaridose VI
Glicosaminoglicanas
Terapia de Reposição de Enzimas
Author
Giugliani, Roberto
Federhen, Andressa
Rojas, Maria Verónica Muñoz
Vieira, Taiane Alves
Artigalás, Osvaldo
Pinto, Louise Lapagesse Carmargo
Azevedo, Ana Cecília
Acosta, Angelina Xavier
Bomfim, Carmem
Lourenço, Charles Marques
Kim, Chong Ae
Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Souza, Denize Bomfim
Norato, Denise
Marinho, Diane
Palhares, Durval
Santos, Emerson Santana
Ribeiro, Erlane
Valadares, Eugênia Ribeiro
Guarany, Fábio
Lucca, Gisele Rosone de
Pimentel, Helena
Souza, Isabel Neves de
Corrêa Neto, Jordão
Fraga, José Carlos
Góes, José Eduardo
Cabral, José Maria
Simeonato, José
Llerena Junior, Juan Clinton
Jardim, Laura Bannach
Giuliani, Liane de Rosso
Silva, Luiz Carlos Santana da
Santos, Mara
Moreira, Maria Ângela
Kerstenetzky, Marcelo
Ribeiro, Márcia
Ruas, Nicole
Barrios, Patricia
Aranda, Paulo
Honjo, Rachel
Boy, Raquel
Costa, Ronaldo
Souza, Carolina Fishinger Moura de
Alcântara, Flavio F.
Avilla, Sylvio Gilberto A.
Fagondes, Simone
Martins, Ana Maria
Federhen, Andressa
Rojas, Maria Verónica Muñoz
Vieira, Taiane Alves
Artigalás, Osvaldo
Pinto, Louise Lapagesse Carmargo
Azevedo, Ana Cecília
Acosta, Angelina Xavier
Bomfim, Carmem
Lourenço, Charles Marques
Kim, Chong Ae
Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Souza, Denize Bomfim
Norato, Denise
Marinho, Diane
Palhares, Durval
Santos, Emerson Santana
Ribeiro, Erlane
Valadares, Eugênia Ribeiro
Guarany, Fábio
Lucca, Gisele Rosone de
Pimentel, Helena
Souza, Isabel Neves de
Corrêa Neto, Jordão
Fraga, José Carlos
Góes, José Eduardo
Cabral, José Maria
Simeonato, José
Llerena Junior, Juan Clinton
Jardim, Laura Bannach
Giuliani, Liane de Rosso
Silva, Luiz Carlos Santana da
Santos, Mara
Moreira, Maria Ângela
Kerstenetzky, Marcelo
Ribeiro, Márcia
Ruas, Nicole
Barrios, Patricia
Aranda, Paulo
Honjo, Rachel
Boy, Raquel
Costa, Ronaldo
Souza, Carolina Fishinger Moura de
Alcântara, Flavio F.
Avilla, Sylvio Gilberto A.
Fagondes, Simone
Martins, Ana Maria
Affilliation
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Organização Mundial da Saúde. Desenvolvimento de Serviços de Genética Médica na América Latina / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital das Clínicas de Porto Alegre. Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
Grupo Hospitalar Conceição. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Prefeitura Municipal de Gravataí. Gravataí, RS, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Departamento de Pediatria. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Serviço de Transplante de Medula Óssea. Curitiba, PR, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Setor de Neurogenética. Ribeirão Preto, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital de Clínicas. Instituto da Criança. Unidade de Genética. Ribeirão Preto, SP, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Hospital Universitário. Brasília, DF, Brasil.
Pontifícia Universidade Católica de Campinas. Faculdade de Medicina. Campinas, SP, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Oftalmologia. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Departamento de Pediatria. Campo Grande, MS, Brasil.
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas. Maceió, AL, Brasil.
Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte. Juazeiro do Norte, CE, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Pediatria. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Fisiatria. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital Infantil Joana de Gusmão. Florianópolis, SC, Brasil.
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal do Pará. Belém, PA, Brasil.
Hospital do Servidor Público Estadual. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Cirurgia. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital Infantil Joana de Gusmão. Florianópolis, SC, Brasil.
Universidade Federal do Amazonas. Manaus, AM, Brasil.
Hospital Infantil. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Medicina Interna. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Departamento de Pediatria. Campo Grande, MS, Brasil.
Universidade Federal do Pará. Instituto de Ciências Biológicas. Belém, PA, Brasil.
Hospital Infantil Pequeno Príncipe. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital da Restauração. Recife, PE, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Pediatria. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Cardiologia. Cardiologista Infantil. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital Evangélico. Londrina, PR, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto de Criança. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Estadual do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Barsil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
Sociedade Brasileira de Genética Médica. São Paulo, SP, Brasil.
Sociedade Brasileira de Patologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil.
Sociedade Brasileira de Cirurgia Pediátrica. São Paulo, SP, Brasil.
Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Brasília, DF, Brasil.
Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Pediatria. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital das Clínicas de Porto Alegre. Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
Grupo Hospitalar Conceição. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Prefeitura Municipal de Gravataí. Gravataí, RS, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Departamento de Pediatria. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Serviço de Transplante de Medula Óssea. Curitiba, PR, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Setor de Neurogenética. Ribeirão Preto, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital de Clínicas. Instituto da Criança. Unidade de Genética. Ribeirão Preto, SP, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Hospital Universitário. Brasília, DF, Brasil.
Pontifícia Universidade Católica de Campinas. Faculdade de Medicina. Campinas, SP, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Oftalmologia. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Departamento de Pediatria. Campo Grande, MS, Brasil.
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas. Maceió, AL, Brasil.
Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte. Juazeiro do Norte, CE, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Pediatria. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Fisiatria. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital Infantil Joana de Gusmão. Florianópolis, SC, Brasil.
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal do Pará. Belém, PA, Brasil.
Hospital do Servidor Público Estadual. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Cirurgia. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital Infantil Joana de Gusmão. Florianópolis, SC, Brasil.
Universidade Federal do Amazonas. Manaus, AM, Brasil.
Hospital Infantil. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Medicina Interna. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Departamento de Pediatria. Campo Grande, MS, Brasil.
Universidade Federal do Pará. Instituto de Ciências Biológicas. Belém, PA, Brasil.
Hospital Infantil Pequeno Príncipe. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital da Restauração. Recife, PE, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Pediatria. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Cardiologia. Cardiologista Infantil. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital Evangélico. Londrina, PR, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto de Criança. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Estadual do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Barsil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
Sociedade Brasileira de Genética Médica. São Paulo, SP, Brasil.
Sociedade Brasileira de Patologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil.
Sociedade Brasileira de Cirurgia Pediátrica. São Paulo, SP, Brasil.
Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Brasília, DF, Brasil.
Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Pediatria. São Paulo, SP, Brasil.
Abstract in Portuguese
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.
Keywords in Portuguese
MucopolissacaridosesMucopolissacaridose I
Mucopolissacaridose II
Mucopolissacaridose VI
Glicosaminoglicanos
Terapia de Reposição Enzimática
DeCS
MucopolissacaridosesMucopolissacaridose I
Mucopolissacaridose II
Mucopolissacaridose VI
Glicosaminoglicanas
Terapia de Reposição de Enzimas
Share