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- IOC - Artigos de Periódicos [12728]
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COMBINED ANALYSIS OF SNP ARRAY DATA IDENTIFIES NOVEL CNV CANDIDATES AND PATHWAYS IN EPENDYMOMA AND MESOTHELIOMA
Affilliation
Instituto Nacional de Câncer (INCA). Coordenação de Pesquisa Clínica. Unidade de Bioinformática. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Programa de Pós-Graduação em Biologia Computacional e de Sistemas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genômica Funcional e Bioinformática. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Estadual de Campinas. Escola de Ciências Médicas. Departamento de Genética Médica. Campinas, SP, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer (INCA). Coordenação de Pesquisa Clínica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer (INCA). Coordenação de Pesquisa Clínica. Unidade de Bioinformática. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Programa de Pós-Graduação em Biologia Computacional e de Sistemas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genômica Funcional e Bioinformática. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Estadual de Campinas. Escola de Ciências Médicas. Departamento de Genética Médica. Campinas, SP, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer (INCA). Coordenação de Pesquisa Clínica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer (INCA). Coordenação de Pesquisa Clínica. Unidade de Bioinformática. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Programa de Pós-Graduação em Biologia Computacional e de Sistemas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genômica Funcional e Bioinformática. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract
Copy number variation is a class of structural genomic modifications that includes the gain and loss of a specific genomic region, which may include an entire gene. Many studies have used low-resolution techniques to identify regions that are frequently lost or amplified in cancer. Usually, researchers choose to use proprietary or non-open-source software to detect these regions because the graphical interface tends to be easier to use. In this study, we combined two different open-source packages into an innovative strategy to identify novel copy number variations and pathways associated with cancer. We used a mesothelioma and ependymoma published datasets to assess our tool. We detected previously described and novel copy number variations that are associated with cancer chemotherapy resistance. We also identified altered pathways associated with these diseases, like cell adhesion in patients with mesothelioma and negative regulation of glutamatergic synaptic transmission in ependymoma patients. In conclusion, we present a novel strategy using open-source software to identify copy number variations and altered pathways associated with cancer.
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