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Title: The beta-globin gene cluster haplotypes in sickle cell anemia patients from Northeast Brazil: a clinical and molecular view.
Authors: Adorno, Elisângela Vitória
Zanette, Angela Maria Dias
Lyra, Isa
Souza, Cyntia Cajado
Santos, Leandro Ferraz
Menezes, Joelma Figueiredo
Dupuit, Marie France
Almeida, Mari Ney Tavares
Reis, Mitermayer Galvão dos
Gonçalves, Marilda de Souza
Affilliation: Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Ambulatório de Hematologia. Salvador, BA, Brasil
Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Ambulatório de Hematologia. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Abstract: The beta(S)-globin haplotypes were studied in 78 sickle cell Brazilian patients from Bahia, Northeast Brazil, that has a large population of African origin. Hemoglobin (Hb) profiles were developed by high-performance liquid chromatography (HPLC), and beta(S)-globin gene haplotypes were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) techniques. We identified 44 (55.0%) patients with the CAR/Ben (Central African Republic/Benin) genotype, 16 (20.0%) Ben/Ben, 13 (16.2%) CAR/CAR and seven (8.8%) with other genotypes. Analyses of the phenotypes showed clinical differences related only to Hb F levels and blood transfusion therapy; the presence of -alpha(-3.7)-thalassemia (thal) demonstrated statistical significance when associated with hematocrit (p=0.044), MCV (p=0.0007), MCH (p=0.012) and spleen sequestration events. The haplotype diversity found in the present study can be justified by information about the origin of the slave traffic period in Bahia during the 19th century. The specific characteristics described among the Bahian sickle cell patients could be confirmed by increasing the number of patients with specific genotypes and further studies of genetic markers.
Keywords: b-Globin haplotypes
Sickle cell anemia
Northeast Brazil
Slave trade
DeCS: Anemia Falciforme/genética
Globinas/genética
Haplotipos/genética
Família Multigênica/genética
Anemia Falciforme/sangue
Brasil
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Hemoglobina Fetal/genética
Genótipo
Globinas/análise
Hemoglobinas Anormais/análise
Reação em Cadeia da Polimerase
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Issue Date: 2004
Publisher: Informa Healthcare
Citation: ADORNO, E. V. et al. The beta-globin gene cluster haplotypes in sickle cell anemia patients from Northeast Brazil: a clinical and molecular view. Hemoglobin, v. 28, n. 3, p. 267-271, 2004.
DOI: 10.1081/HEM-120040310
ISSN: 0363-0269
Copyright: open access
Appears in Collections:IGM - Artigos de Periódicos

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