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2030-01-01
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POLYMORPHISMS UPSTREAM OF THE MELANOCORTIN-1 RECEPTOR CODING REGION ARE ASSOCIATED WITH HUMAN PIGMENTATION VARIATION IN A BRAZILIAN POPULATION
Neitzke-Montinelli, Vanessa et al. | Date Issued: 2012
Author
Neitzke-Montinelli, Vanessa
Urmenyi, Turan P.
Rondinelli, Edson
Cabello, Pedro Hernan
Silva, Rosane
Moura Neto, Rodrigo S.
Affilliation
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / MCT. Instituto Nacional para Pesquisa Translacional em Saúde e Ambiente na Região Amazônica. Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro. Faculdade de Medicina. Departamento de Clínica Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / MCT. Instituto Nacional para Pesquisa Translacional em Saúde e Ambiente na Região Amazônica. Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Instituto Nacional de Metrologia Qualidade e Tecnologia. DIPRO. Duque de Caxias, RJ, Brasil.
Abstract
We describe an association of two SNPs, rs3212345:C>T and rs3212346:G>A, located approximately 2.5 kb upstream of the melanocortin-1 receptor (MC1R) translation initiation codon, with pigmentation phenotype variation in a Southeast Brazilian miscegenated population.
Keywords in Portuguese
Sudeste do Brasil
Variação da Pigmentação Humana
População
Receptor Tipo 1 de Melanocortina
 
Keywords
Brazilian Population
Human Pigmentation Variation
Southeast region
Melanocortin-1 Receptor
 
Publisher
Wiley
Citation
NEITZKE-MONTINELLI, Vanessa; et al. Polymorphisms Upstream of the Melanocortin-1 Receptor Coding Region are Associated with Human Pigmentation Variation in a Brazilian Population. American Journal of Human Biology, v.24, p.853-855, 2012.
DOI
10.1002/ajhb.22301
ISSN
1042-0533