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DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE TURNER: A EXPERIÊNCIA DO INSTITUTO ESTADUAL DE DIABETES E ENDOCRINOLOGIA - RIO DE JANEIRO, DE 1970 A 2008
Alternative title
Diagnosis of Turner’s Syndrome: the experience of the Rio de Janeiro State Institute of Diabetes and Endocrinology between 1970 and 2008Author
Affilliation
Abstract in Portuguese
Objetivos: descrever a experiência no diagnóstico
da Síndrome de Turner (ST), focalizando a
distribuição dos cromossomos, a idade, os sinais e
sintomas característicos, conforme as fases da vida
(lactância, infância, adolescência e adulta).
Métodos: estudo descritivo com 178 pacientes,
atendidos de 1970 até 2008. Para análise estatística
das diferenças percentuais usou-se o Epi-Info-2000 e
para as diferenças entre as médias de idades o teste t
de Student e o ANOVA.
Resultados: os cariótipos encontrados foram: 79
com 45,X (35,4%), 36 com isocromossomo Xq
(20,2%) e 63 com outros mosaicos (35,4%). A média
de idade do diagnóstico foi de 12,6 anos, sendo
menor naquelas com 45,X. Tiveram o diagnóstico
feito na lactância 11,3% das pacientes, 25,3% na
infância, 51,1% na adolescência e 12,4% na fase
adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos
de idade, 70,6% apresentaram 45,X. Os sinais que
levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o
pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos
associados às dismorfias típicas; na infância e
adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi
encontrado em 72,5% das pacientes e orelhas
anômalas em 65% das pacientes diagnosticadas com
menos de um ano de idade.
Conclusão: o diagnóstico da ST é desnecessariamente
atrasado, levando-se em consideração que
algumas características típicas podem já estar
presentes desde o nascimento.
Abstract
Objectives: to describe the Rio de Janeiro State
Institute of Diabetes and Endocrinology’s experience
in diagnosing Turner Syndrome (TS), focusing on the
distribution of chromosomes, age, and typical signs
and symptoms, according to life stage (breast feeding,
childhood, adolescence and adulthood).
Methods: a descriptive study was conducted of
178 patients, attending the Institute between 1970 and
2008 for the purposes of statistical analysis of the
percentage differences using Epi-Info-2000 and of the
differences between the mean ages using Student’s t
test and ANOVA
Results: the caryotypes found were: 79 with 45,X
(35.4%), 36 with isochromosome Xq (20.2%) and 63
with other mosaics (35.4%). The mean age on diagnosis
was 12.6 years, this figure being lower in
patients with 45,X. The syndrome was diagnosed
during breast feeding in 11.3% of patients, during
childhood in 25.3%, during adolescence in 51.1%,
and in 12.4% in adulthood. In those diagnosed before
the age of five years, 70,6% had 45,X, signs that led
to a suspected diagnosis during breast feeding were a
webbed neck and congenital lymphedema in the hands
and feet associated with typical dysmorphias. In
childhood and adolescence the sign was short stature.
Cubitus valgus was found in 72.5% of patients and
abnormal ears in 65% of those diagnosed at an age of
less than one year.
Conclusion: diagnosis of TS does not necessarily
have to be late, as some typical characteristics may
already be present at birth.
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