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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/22908
COMPARATIVE STUDY OF SICKLE CELL ANEMIA AND HEMOGLOBIN SC DISEASE: CLINICAL CHARACTERIZATION, LABORATORY BIOMARKERS AND GENETIC PROFILES
Author
Aleluia, Milena Magalhães
Fonseca, Teresa Cristina Cardoso
Souza, Regiana Quinto
Neves, Fábia Idalina
Guarda, Caroline Conceição da
Santiago, Rayra Pereira
Cunha, Bruna Laís Almeida
Figueiredo, Camylla Villas Boas
Santana, Sânzio Silva
Paz, Silvana Sousa da
Ferreira, Júnia Raquel Dutra
Cerqueira, Bruno Antonio Veloso
Gonçalves, Marilda de Souza
Fonseca, Teresa Cristina Cardoso
Souza, Regiana Quinto
Neves, Fábia Idalina
Guarda, Caroline Conceição da
Santiago, Rayra Pereira
Cunha, Bruna Laís Almeida
Figueiredo, Camylla Villas Boas
Santana, Sânzio Silva
Paz, Silvana Sousa da
Ferreira, Júnia Raquel Dutra
Cerqueira, Bruno Antonio Veloso
Gonçalves, Marilda de Souza
Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Centro de Referência a Doença Falciforme, Itabuna, BA, Brasil / Universidade Estadual de Santa Cruz. Ilhéus, BA, Brasil.
Centro de Referência a Doença Falciforme, Itabuna, BA, Brasil / Universidade Estadual de Santa Cruz. Ilhéus, BA, Brasil.
Centro de Referência a Doença Falciforme, Itabuna, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Estadual da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Centro de Referência a Doença Falciforme, Itabuna, BA, Brasil / Universidade Estadual de Santa Cruz. Ilhéus, BA, Brasil.
Centro de Referência a Doença Falciforme, Itabuna, BA, Brasil / Universidade Estadual de Santa Cruz. Ilhéus, BA, Brasil.
Centro de Referência a Doença Falciforme, Itabuna, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Estadual da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Abstract
In this study, we evaluate the association of different clinical profiles, laboratory and genetic biomarkers in patients with sickle cell anemia (SCA) and hemoglobin SC disease (HbSC) in attempt to characterize the sickle cell disease (SCD) genotypes. Methods: We conducted a cross-sectional study from 2013 to 2014 in 200 SCD individuals (141 with SCA; 59 with
HbSC) and analyzed demographic data to characterize the study population. In addition, we determined the
association of hematological, biochemical and genetic markers including the βS-globin gene haplotypes and the 3.7
Kb deletion of α-thalassemia (−α3.7Kb-thal), as well as the occurrence of clinical events in both SCD genotypes.
Results: Laboratory parameters showed a hemolytic profile associated with endothelial dysfunction in SCA
individuals; however, the HbSC genotype was more associated with increased blood viscosity and inflammatory
conditions. The BEN haplotype was the most frequently observed and was associated with elevated fetal
hemoglobin (HbF) and low S hemoglobin (HbS). The -α3.7Kb-thal prevalence was 0.09 (9%), and it was associated
with elevated hemoglobin and hematocrit concentrations. Clinical events were more frequent in SCA patients.
Conclusions: Our data emphasize the differences between SCA and HbSC patients based on laboratory parameters
and the clinical and genetic profile of both genotypes.
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