NESSCA Validation and Responsiveness of Several Rating Scales in Spinocerebellar Ataxia Type 2

Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Neurologia. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil
Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ. Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Bioquímica. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Matemática e Estatística. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul.. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasill / Universidade Federal do Rio Grande do Sul.. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Medicina Interna. Porto Alegre, RS, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Rede Neurogenética

Abstract

Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2), caused by a CAG expansion (CAGexp) at ATXN2, has a complex clinical picture. While validated ataxia scales are available, comprehensive instruments to measure all SCA2 neurological manifestations are required. This study aims to validate the Neurological Examination Score for the assessment of Spinocerebellar Ataxias (NESSCA) to be used in SCA2 and to compare its responsiveness to those obtained with other instruments. NESSCA, SARA, SCAFI, and CCFS scales were applied in symptomatic SCA2 patients. Correlations were done with age at onset, disease duration, CAGexp, and between scales. Responsiveness was estimated by comparing deltas of stable to worse patients after 12 months, according to Patient Global Impression of change, and the area under the curve (AUC) of the Receiver Operating Characteristics curve of scores range. Eighty-eight evaluations (49 patients) were obtained. NESSCA had an even distribution and correlated with disease duration (r = 0.55), SARA (r = 0.63), and CAGexp (rho = 0.32): both explained 44% of NESSCA variance. Deltas (95% CI) after 1 year in stable and worse patients were only significantly different for SARA. NESSCA, SARA, SCAFI, and CCFS AUC were 0.63, 0.81, 0.49, and 0.48, respectively. NESSCA is valid to be used in SCA2. However, the only instrument that presented good responsiveness to change in 1 year was SARA. We suggest that NESSCA can be used as a secondary outcome in future trials in SCA2 due to the burden of neurological disabilities related to disease progression.

Keywords in Portuguese

Ataxina-2
Ataxias Espinocerebelares
Avaliação de exame neurológico para a ataxia espinocerebelar

Keywords

Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia
NESSCA
SARA
SCAFI
SCA2
Spinocerebellar ataxia type 2

Publisher

Springer Verlag (Germany)

Citation

MONTE, Thais L. et al. NESSCAValidation and Responsiveness of Several Rating Scales in Spinocerebellar Ataxia Type 2. Cerebellum, v.16, p.852-858, 2017.

DOI

10.1007/s12311-017-0855-8

ISSN

1473-4222

Please use this identifier to cite or link to this item: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/23458

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2030-01-01

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