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- IOC - Artigos de Periódicos [12973]
Metadata
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THE PROGRESSION RATE OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 2 CHANGES WITH STAGE OF DISEASE
Author
Monte, Thais Lampert
Reckziegel, Estela da Rosa
Augustin, Marina Coutinho
Coelho, Lucas D. Locks
Santos, Amanda Senna P.
Furtado, Gabriel Vasata
Mattos, Eduardo Preusser de
Pedroso, José Luiz
Barsottini, Orlando Póvoas
Vargas, Fernando Regla
Pereira, Maria-Luiza Saraiva
Camey, Suzi Alves
Leotti, Vanessa Bielefeldt
Jardim, Laura Bannach
Rede Neurogenética
Reckziegel, Estela da Rosa
Augustin, Marina Coutinho
Coelho, Lucas D. Locks
Santos, Amanda Senna P.
Furtado, Gabriel Vasata
Mattos, Eduardo Preusser de
Pedroso, José Luiz
Barsottini, Orlando Póvoas
Vargas, Fernando Regla
Pereira, Maria-Luiza Saraiva
Camey, Suzi Alves
Leotti, Vanessa Bielefeldt
Jardim, Laura Bannach
Rede Neurogenética
Affilliation
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Neurologia. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ. Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética e Biologia Celular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Bioquímica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Departamento de Estatística. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Departamento de Estatística. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. . Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Medicina Interna. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ. Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética e Biologia Celular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Bioquímica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Departamento de Estatística. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Departamento de Estatística. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. . Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Medicina Interna. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) affects several neurological structures, giving rise to multiple symptoms. However, only the natural history of ataxia is well known, as measured during the study duration. We aimed to describe the progression rate of ataxia, by the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), as well as the progression rate of the overall neurological picture, by the Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxias (NESSCA), and not only during the study duration but also in a disease duration model. Comparisons between these models might allow us to explore whether progression is linear during the disease duration in SCA2; and to look for potential modifiers.
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