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- ENSP - Artigos de Periódicos [2412]
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PHENYLKETONURIA, CONGENITAL HYPOTHYROIDISM AND HAEMOGLOBINOPATHIES: PUBLIC HEALTH ISSUES FOR A BRAZILIAN NEWBORN SCREENING PROGRAM
Alternative title
Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiroAuthor
Affilliation
Abstract in Portuguese
Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do
hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias
no Programa de Triagem Neonatal do Estado
do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia
dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados
SRTN A e B) com diferenças programáticas.
Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na
incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em
2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH
ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria
entre os modelos (SRTN A – 1:28.427; SRTN
B – 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas
pelo pequeno número de casos. A incidência da doença
falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada
(1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente
com a composição étnica da população. As diferenças
nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de
outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade
nos resultados e limitar a análise do papel
dos determinantes biológicos e ambientais sobre a
ocorrência das doenças.
Abstract
In this study, the frequency of detected congenital
hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies
in the State of Rio de Janeiro’s
(Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was
analyzed between the years of 2005 and 2007.
There were two Newborn Screening Reference
Centers (named NSRC A and B) with programmatic
differences. In 2007, overall detection coverage
reached 80.7%. The increase in the incidence
of congenital hypothyroidism (1:1,030 in 2007)
was attributed to the reduction of neonatal TSH
value limits over time. The incidence discrepancy
of phenylketonuria between NSRC A (1:28,427)
and B (1:16,522) might be partially explained by
the small number of cases. The incidence of sickle
cell disease and its traits were uniformly high
(1:1,288 and 1:21, respectively). This was coherent
with the ethnic composition of the population.
The differences in laboratory methods and
critical values, in addition to other programmatic
issues, may explain the variances in the results
and limited analysis of the role of biological and
environmental determinants in the occurrence of
these diseases.
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