Please use this identifier to cite or link to this item:
Type
ArticleCopyright
Open access
Sustainable Development Goals
13 Ação contra a mudança global do climaCollections
- INI - Artigos de Periódicos [3645]
- IOC - Artigos de Periódicos [12965]
Metadata
Show full item record
ACTN3 GENE VARIANTS AS POTENTIAL PHENOTYPE AND PERFORMANCE BIOMARKERS IN BRAZILIAN SPORT HORSES TRAINING FOR EVENTING IN A TROPICAL CLIMATE
Author
Affilliation
Abstract
The aim of this study was to look for mutations in the equine ACTN3 gene and to identify sequence variants that might be associated with the phenotype and performance of Brazilian sport horses training for events in a tropical climate. Among 17 such horses direct DNA sequencing and mutation analysis of the exon 15 and the intron–exon boundaries of ACTN3 revealed 2 new sequence variants in the ACTN3 intron 14–15, designated c.1681–86G . A and c.1681–129delA. Wild-type/deletion heterozygotes (A/del) had a lower mean subcutaneous fat layer in the region of the gluteus medius, as measured by ultrasonography, than the del/del homozygotes; the correlation was significant (P = 0.017). This single base-pair deletion in ACTN3 intron 14–15 may have resulted in metabolic changes that led to increased deposition of body fat in the homozygous state. However, neither sequence variant was correlated with the time to fatigue in a test on a high-speed treadmill with an incremental-speed protocol
xmlui.dri2xhtml.METS-1.0.item-abstractfr
Le but de la présente étude était de vérifier pour la présence de mutations dans le gène ACTN3 équin et d’identifier des variants de séquence qui pourraient être associés avec le phénotype et la performance de chevaux de sport brésiliens qui s’entraînent pour des concours dans un climat tropical. Parmi 17 chevaux qui correspondent à ces critères, le séquençage direct de l’ADN et l’analyse de mutation de l’exon 15 et des
frontières de l’intron-exon d’ACTN3 a révélé deux nouveaux variants de séquence dans l’intron 14–15 d’ACTN3, désigné c.1681–86G . A et c.1681–129delA. Chez les hétérozygotes type-sauvage/délétion (A/del) la moyenne de l’épaisseur de la couche de gras sous-cutané dans la région du gluteus medius était plus petite, telle que mesurée par échographie, que celle des homozygotes del/del; la corrélation était significative (P = 0,017). Cette délétion unique de paire de bases dans l’intron 14–15 d’ACTN3 pourrait avoir résulté dans des changements métaboliques qui auraient mené à une augmentation du dépôt de gras chez les homozygotes. Toutefois, aucun des variants de séquence n’était corrélé avec le temps de fatigue dans un test sur un tapis-roulant à haute vitesse avec un protocole d’augmentation de vitesse.
Share