Genetic polymorphisms and cerebrovascular disease in children with sickle cell anemia from Rio de Janeiro, Brazil

Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Clínica Evandro Chagas. Rio de Janeiro RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Clínica Evandro Chagas. Rio de Janeiro RJ, Brasil / Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcante. Rio de Janeiro RJ, Brasil.
Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcante. Rio de Janeiro RJ, Brasil.
Universidade Federal Fluminense. Niterói RJ, Brasil.
Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcante. Rio de Janeiro RJ, Brasil.
Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcante. Rio de Janeiro RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Clínica Evandro Chagas. Rio de Janeiro RJ, Brasil.

Abstract in Portuguese

Avaliar o papel da talassemia alfa (–α3.7kb), dos haplótipos da globina βS , e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FVG1691A) e protrombina (PT-20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças portadoras de anemia falciforme, 24 com doença cerebrovascular (DCV) e 70 sem DCV como grupo controle. A frequência de talassemia –α3.7kb foi semelhante em ambos os grupos (p=0,751). Crianças portadoras do haplótipo Bantu/Atípico da globina βS apresentam 15 vezes mais chances de desenvolverem DCV (OR=15,4 IC 95% 2,9-81,6) do que os outros haplótipos. A frequência do polimorfismo MTHFR-C677T foi semelhante em ambos os grupos (p=0,085) e não foi observada mutação nos genes fator V e protrombina. Estudos com maior número de casos são necessários para esclarecer o papel desses polimorfismos genéticos na nossa população.

Abstract

The aim of the present work was to examine possible genetic risk factors related to the occurrence of cerebrovascular disease (CVD) in Brazilian population, the frequency of βS -globin gene haplotypes and co-inheritance with α-thalassemia (–α3.7kb) and single nucleotide polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR-C677T), Factor V Leiden (FV-G1691A) and prothrombin (PT-G20210A) genes in children from Rio de Janeiro. Ninety four children with sickle cell anemia (SCA) were included, 24 patients with cerebrovascular involvement and 70 patients without CVD as control group. The mean age of children at the time of the cerebrovascular event was similar to the control group. The frequency of –α3.7kb thalassemia was similar in both groups (p=0.751). Children with Bantu/Atypical βS -globin gene haplotype presented 15 times more chance (OR=15.4 CI 95% 2.9-81.6) of CVD than the other βS -globin gene haplotypes. The C677T polymorphism of MTHFR gene was similar in both groups (p=0.085). No mutation in the FV Leiden or PT genes was found. A large study seems necessary to establish the role of these genetic polymorphisms in Brazilian miscegenated population.

Keywords in Portuguese

Anemia falciforme
Acidente vascular cerebral
Talassemia alfa
Globinas beta
Polimorfismo genético

Keywords

Sickle cell anemia
Cerebrovascular disease
Alpha-thalassemia
Beta-globin haplotypes
Genetic polymorphism

Publisher

Academia Brasileira de Neurologia

Citation

SILVA-FILHO, Isaac Lima da et al. Genetic polymorphisms and cerebrovascular disease in children with sickle cell anemia from Rio de Janeiro, Brazil. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 69, n. 3, p. 431-435, 2011.

DOI

10.1590/S0004-282X2011000400004

ISSN

0004-282X

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