| Author | Araújo, Alexandra Prufer de Q-.C. | |
| Author | Ramos, Vivianne Galante | |
| Author | Cabello, Pedro Hernán | |
| Access date | 2019-12-04T13:19:45Z | |
| Available date | 2019-12-04T13:19:45Z | |
| Document date | 2005 | |
| Citation | ARAUJO, Alexandra Prufer de Q. C.; RAMOS, Vivianne Galante; CABELLO, Pedro Hernan. Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v. 63, n. 1, p. 145-149, 2003. | pt_BR |
| ISSN | 0004-282X | pt_BR |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/37566 | |
| Abstract in Portuguese | Objetivo: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). Método: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. Resultados: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores(67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. Conclusão: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos. | pt_BR |
| Language | por | pt_BR |
| Publisher | Academia Brasileira de Neurologia | pt_BR |
| Rights | open access | |
| Subject in Portuguese | Atrofia muscular espinhal | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Diagnóstico | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Eletroneuromiografia | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Biopsia | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Técnicas genéticas | pt_BR |
| Title | Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal | pt_BR |
| Alternative title | Diagnostic difficulties in spinal muscular atrophy | pt_BR |
| Type | Article | |
| DOI | 10.1590/s0004-282x2005000100026 | |
| Abstract | Objective: To describe the clinical findings of patients with spinal muscular atrophy (SMA) with survival motor neuron (SMN) gene deletion. Method: Descriptive study of SMA cases confirmed with the deletion of the SMN gene. Frequency determination of positive clinical and laboratory revised diagnostic criteria. Results: All of the 22 included patients had symmetrical muscle weakness, which was diffuse in those with onset of symptoms up to 6 months of age (75 %), and either proximal or predominant in lower limbsin the remaining group (67%). Fasciculations and atrophy were both frequent findings (82 %). Laboratory tests findings were variable, with a positivity of 57 % for electrophysiology and of 58 % for muscle biopsy. Conclusion: The presence of a deletion in the SMN gene can help to confirm this diagnosis in unclear presentations. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira. Serviço de Neurologia. Professora adjunta de Neuropediatria. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Subject | Spinal muscular atrophy | pt_BR |
| Subject | Diagnosis | pt_BR |
| Subject | Electromyography | pt_BR |
| Subject | Biopsy | pt_BR |
| Subject | Genetic techniques | pt_BR |
| e-ISSN | 1678-4227 | |
