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DIFICULDADES DIAGNÓSTICAS NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Araújo, Alexandra Prufer de Q-.C. et al. | Date Issued: 2005
Alternative title
Diagnostic difficulties in spinal muscular atrophy
Author
Araújo, Alexandra Prufer de Q-.C.
Ramos, Vivianne Galante
Cabello, Pedro Hernán
Affilliation
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira. Serviço de Neurologia. Professora adjunta de Neuropediatria. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract in Portuguese
Objetivo: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). Método: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. Resultados: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores(67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. Conclusão: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos.
Abstract
Objective: To describe the clinical findings of patients with spinal muscular atrophy (SMA) with survival motor neuron (SMN) gene deletion. Method: Descriptive study of SMA cases confirmed with the deletion of the SMN gene. Frequency determination of positive clinical and laboratory revised diagnostic criteria. Results: All of the 22 included patients had symmetrical muscle weakness, which was diffuse in those with onset of symptoms up to 6 months of age (75 %), and either proximal or predominant in lower limbsin the remaining group (67%). Fasciculations and atrophy were both frequent findings (82 %). Laboratory tests findings were variable, with a positivity of 57 % for electrophysiology and of 58 % for muscle biopsy. Conclusion: The presence of a deletion in the SMN gene can help to confirm this diagnosis in unclear presentations.
Keywords in Portuguese
Atrofia muscular espinhal
Diagnóstico
Eletroneuromiografia
Biopsia
Técnicas genéticas
 
Keywords
Spinal muscular atrophy
Diagnosis
Electromyography
Biopsy
Genetic techniques
 
Publisher
Academia Brasileira de Neurologia
Citation
ARAUJO, Alexandra Prufer de Q. C.; RAMOS, Vivianne Galante; CABELLO, Pedro Hernan. Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v. 63, n. 1, p. 145-149, 2003.
DOI
10.1590/s0004-282x2005000100026
ISSN
0004-282X