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SÍNDROME DO X FRÁGIL: ESTUDO CASO-CONTROLE ENVOLVENDO PACIENTES PRÉ E PÓS-PUBERAIS COM DIAGNÓSTICO CONFIRMADO POR ANÁLISE MOLECULAR
Retardo Mental - genética
Mutação
Estudos de Casos e Controles
Síndrome do Cromossomo X Frágil - diagnóstico
Alternative title
Fragile X syndrome confirmed by molecular analysis: a case-control study with pre and post-puberal patientsAuthor
Affilliation
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Serviço de Genética Humana. Departamento de Biologia Celular e Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract in Portuguese
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutaçäo no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutaçäo completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relaçäo à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo.
Abstract
The fragile X syndrome (FRAXA) is the most common cause of inherited mental retardation. However, it has been frequently underdiagnosed in pediatric population. The characterization of the most significant pre and post-puberal clinical features observed among patients that are positive for the FMR-1 mutation, is useful as a screening tool for ordering the DNA test. Therefore, a screening program for FRAXA has been conducted in a sample of 104 mentally retarded individuals (92 males and 12 females), comprehending familial history and physical examination in order to determine the clinical characteristics. The molecular test for the disease was performed in all individuals. Seventeen patients (14 males) were positive for the FMR-1 mutation. Familial mental retardation and poor eye contact were the most common clinical findings with statistical significance (p<0.05) in FRAXA pre and post-puberal patients. The post-puberal patients presented, as opposed to the control group, large ears, broad forehead and macroorchidism.
DeCS
Síndrome do Cromossomo X Frágil - genéticaRetardo Mental - genética
Mutação
Estudos de Casos e Controles
Síndrome do Cromossomo X Frágil - diagnóstico
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