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Title: Análise de ancestralidade genômica e de polimorfismos associados à pigmentação da pele em amerídios e em descendentes de africanos, de europeus e de japoneses
Other Titles: Análise de ancestralidade genômica e de polimorfismos associados à pigmentação da pele em amerídios e em descendentes de africanos, de europeus e de japoneses
Advisor: Sandes, Kiyoko Abé
Acosta, Angelina Xavier
Members of the board: Luizzon, Marcelo Lizzatti
Sousa, Sandra Mara Bispo
Silva, Luciano Kalabric
Authors: Bomfim, Thais Ferreira
Affilliation: Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil
Abstract: A população brasileira apresenta extensa variabilidade genética, resultado da miscigenação entre ameríndios, europeus e africanos. Contudo, a proporção de africanos, ameríndios e europeus difere significativamente a depender da região geográfica. Atualmente são utilizados marcadores moleculares conhecidos como Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIM) para avaliar mistura genética nas populações. A cor da pele é um dos fenótipos que mais variam entre e em populações humanas de diferentes etnias e regiões geográficas, devido à grande heterogeneidade gênica e ação da seleção natural. Muitos genes já foram descritos como associados à pigmentação, e alguns deles apresentam frequências alélicas distintas entre diferentes grupos étnicos, porém os mecanismos que respondem pela variação da pigmentação normal da pele ainda não estão completamente estabelecidos. O objetivo deste estudo foi estimar a ancestralidade genética, analisar polimorfismos em genes que modulam a variação normal da pigmentação da pele e verificar associação entre ancestralidade e pigmentação, utilizando nove AIM (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e CYP3A4), seis polimorfismos em genes envolvidos na pigmentação da pele (SCL45A2, SCL24A5, MC1R, OCA2, TYR, ASIP) em duas tribos indígenas do Norte do Brasil – Tiriyó e Waiampi; em indivíduos caracterizados fenotipicamente como negros de Salvador, numa amostra de miscigenados da Bahia e em descendentes de japoneses e de europeus de Ribeirão Preto-SP. As frequências alélicas de todos os marcadores encontradas nos afro e eurodescendentes foram similares às encontradas nos ancestrais africanos e europeus e a estimativa de mistura mostrou respectivamente maior contribuição africana - 71% e 66%; e europeia - 86% e 99% com AIM e com os marcadores de pigmentação respectivamente. Os japoneses mostraram frequências alélicas diferentes quando comparadas com os Nativos Americanos, e a contribuição Ameríndia/Asiática observada foi 81% com AIM e 86% com marcadores de pigmentação. Entre os índios Tiriyó e Waiampi foi observada baixa contribuição de povos não indígenas nas estimativas de mistura com AIM (< 10%) e nenhuma mistura quando avaliados apenas os marcadores de pigmentação, sugerindo que essas tribos conservam muitas características ancestrais. As estimativas de mistura nos indivíduos miscigenados da Bahia mostrou predomínio de contribuição europeia utilizando os marcadores de pigmentação da pele e maior contribuição africana utilizando os AIM. A distribuição genotípica dos marcadores de pigmentação da pele foi concordante com a classificação fenotípica realizada nos miscigenados (Bahia) em brancos, mulatos e negros, corroborando dados da literatura que mostram o envolvimento desses marcadores na variação normal da pigmentação da pele em diferentes grupos étnicos.
Abstract in spanish: The Brazilian population presents extensive genetic variability, resulting from admixture among Amerindian, Europeans and Africans. However, the proportion of Africans Amerindians and Europeans differ depending on the geographic region. To evaluate the admixture and understand how it occurred, nowadays has been used molecular markers known as Ancestry Informative Markers (AIMs). Skin color is one of the phenotypes that vary most among human populations and different ethnic groups and geographic regions, due to genetic heterogeneity and natural selection. Many genes that are involved in the synthesis of melanin, and proteins involved in cellular metabolism have been described as associated with pigmentation (eye color, hair and skin), and some of them have different allele frequencies between different ethnic groups, but the mechanisms that involved with the variation of the normal skin pigmentation are not yet fully established. The aims of this study was to estimate the genomic ancestry and analyze polymorphisms in genes that modulate normal variation in pigmentation and verify the association between ancestry and skin pigmentation, using nine AIMs (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F and GC-S) and six genes relate to pigmentation (SCL45A2, SCL24A5, MC1R, OCA2, TYR, ASIP) in two Amerindian tribes from North of Brazil,Tiriyó and Waiampi; urban samples of African descents from Salvador and European and Japanese descents from Ribeirão Preto,SP. The results show that allele frequencies of all markers found in blacks and whites were similar to those in European and African populations and the estimation of admixture with AIMs presents greater African contribution (71%) and European (86%), respectively; which was also observed with the pigmentation markers (99% of European contribution in whites and 66% of African contribution in blacks). The analysis in the Japanese showed allelic frequencies different from the Amerindians and the Amerindian/ Asian contribution observed were 81% with the AIMs and 86% with the pigmentation markers. Among the Amerindians from Tiriyó and Waiampi was observed low contribution of non- Amerindian populations in the admixture estimation with AIMs and even no admixture when used markers of pigmentation, suggesting that, despite the intense process of admixture occurred in Brazil, some tribes still present a homogeneous genetic profile and, preserve the ancestors’ characteristics. The ancestry estimation with markers of skin pigmentation in admixed individuals from Bahia showed high levels of European and Amerindian ancestry contribution compared with the African contribution, which had been the most significant in studies with AIMs, but when analyzed the genotypic distribution of pigmentation markers’ between admixed individuals phenotypically classified as white, mulatto and black, it can be observed that the most frequent allele in Europeans and Africans were in homozygosity among blacks and whites, confirming published data that show the involvement of these markers in mechanisms that determinate the skin pigmentation in different ethnic groups, but also suggest that these markers are not useful tools to define ancestry in admixed populations.
Keywords: Ancestry Informative Markers
Skin pigmentation
Admixture
Phenotypic analysis
Genomic ancestry
keywords: Marcadores informativos de ancestralidade
Pigmentação da pele
Miscigenação
Análise fenotípica
Ancestralidade Genética
Issue Date: 2012
Citation: BOMFIM, T. F. Análise de ancestralidade genômica e de polimorfismos associados à pigmentação da pele em amerídios e em descendentes de africanos, de europeus e de japoneses. 2012. 86 f. Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz, Salvador, 2012.
Date of defense: 2012
Place of defense: Salvador
Department: Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz
Defense institution: Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz
Program: Pós-Graduação em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa
Copyright: open access
Appears in Collections:BA - IGM - Teses de Doutorado



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