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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/46294
ASSOCIATION BETWEEN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 AND CEREBROVASCULAR DISEASES IN CHILDREN: A SYSTEMATIC REVIEW
Criança
Acidente Vascular Cerebral
Revisão Sistemática
Transtornos Cerebrovasculares
Author
Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Inflamação e Biomarcadores. Salvador, BA, Bahia, Brasil / Multinational Organization Network Sponsoring Translational and Epidemiological Research Initiative. Salvador, BA, Brazil / Universidade Salvador. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro. Programa de Pós-Graduação em Clínica Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Salvador. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Inflamação e Biomarcadores. Salvador, BA, Bahia, Brasil / Multinational Organization Network Sponsoring Translational and Epidemiological Research Initiative. Salvador, BA, Brazil / Centro Universitário Faculdade de Tecnologia e Ciências. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Inflamação e Biomarcadores. Salvador, BA, Bahia, Brasil / Multinational Organization Network Sponsoring Translational and Epidemiological Research Initiative. Salvador, BA, Brazil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Inflamação e Biomarcadores. Salvador, BA, Bahia, Brasil / Multinational Organization Network Sponsoring Translational and Epidemiological Research Initiative. Salvador, BA, Brazil / Centro Universitário Faculdade de Tecnologia e Ciências. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Inflamação e Biomarcadores. Salvador, BA, Bahia, Brasil / Multinational Organization Network Sponsoring Translational and Epidemiological Research Initiative. Salvador, BA, Brazil / Universidade Salvador. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro. Programa de Pós-Graduação em Clínica Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Centro Universitário Faculdade de Tecnologia e Ciências. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Salvador. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Inflamação e Biomarcadores. Salvador, BA, Bahia, Brasil / Multinational Organization Network Sponsoring Translational and Epidemiological Research Initiative. Salvador, BA, Brazil / Centro Universitário Faculdade de Tecnologia e Ciências. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Inflamação e Biomarcadores. Salvador, BA, Bahia, Brasil / Multinational Organization Network Sponsoring Translational and Epidemiological Research Initiative. Salvador, BA, Brazil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Inflamação e Biomarcadores. Salvador, BA, Bahia, Brasil / Multinational Organization Network Sponsoring Translational and Epidemiological Research Initiative. Salvador, BA, Brazil / Centro Universitário Faculdade de Tecnologia e Ciências. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Inflamação e Biomarcadores. Salvador, BA, Bahia, Brasil / Multinational Organization Network Sponsoring Translational and Epidemiological Research Initiative. Salvador, BA, Brazil / Universidade Salvador. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro. Programa de Pós-Graduação em Clínica Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Centro Universitário Faculdade de Tecnologia e Ciências. Curso de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil.
Abstract
Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is an autosomal dominant disease that affects one in every
3000 individuals. This disease can present a wide range of clinical manifestations, ranging
from skin abnormalities to severe vascular damage. Although not commonly recognized in
the context of NF-1, cerebrovascular disease (CVD), can be often present since childhood
and diagnosed just later in life. When present, NF-1-associated CVD clinical manifestations
may include headache, cognitive deficits and ultimately aneurysm rupture, causing death.
Thus, CVD plays an important role in the clinical manifestations, disease severity and prognosis
of patients with NF-1. This systematic review aims to summarize the body of evidence
linking NF-1 and CVD in children.
Methods
Two independent investigators performed a systematic review on the PubMed and
EMBASE search platforms, using the following key terms: “neurofibromatosis type 1”, “Von
Recklinghausen’s disease”, "children", "adolescents", "stroke", "Moyamoya disease", "vascular
diseases", "cerebrovascular disorders", "aneurysm" and "congenital abnormalities".
Studies focused on assessing the development of CVD in children with NF-1 were included.
Results
Seven studies met the inclusion criteria. Twelve different clinical manifestations have been
associated with cerebrovascular changes in children with NF-1; 44,5% of diagnosed
patients were asymptomatic. The available evidence suggests that CVDs are related with the progression of NF-1, even
in the absence of a clear clinical manifestation. In addition, improved prognosis was
observed when imaging tests were performed to screen for cerebrovascular alterations
early during the clinical investigation. Early diagnosis of CVD in NF-1 patients foster implementation
of timely interventions, directly impacting clinical outcomes.
Keywords in Portuguese
NeurofibromatosesCriança
Acidente Vascular Cerebral
Revisão Sistemática
Transtornos Cerebrovasculares
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