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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6216
CLINICAL, HEMATOLOGICAL, AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF SICKLE CELL ANEMIA PEDIATRIC PATIENTS FROM TWO DIFFERENT CITIES IN BRAZIL
Author
Affilliation
Fundação Hematologia e Hemoterapia da Bahia. Salvador, Bahia, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, Bahia, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Salvador, Bahia, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Salvador, Bahia, Brasil
Abstract in Portuguese
O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina b, presença de talassemia a-23.7kb, número de internações por vaso-oclusão, infecção, presença de acidente vascular cerebral e litíase biliar. O genótipo Ben/CAR predominou nas duas cidades. Talassemia a-23.7kb teve freqüência de 28,2 por cento em Salvador e 22,5 por cento em São Paulo. Os pacientes de São Paulo apresentaram um número maior de internações por vaso-oclusão nos diferentes genótipos. Esses dados sugeriram um fenótipo com menor gravidade clínica nos pacientes de Salvador, possivelmente relacionados a fatores genéticos, ambientais e sócio-econômicos. Estudos adicionais necessitam ser realizados com intuito de elucidar os efeitos moduladores na expressão gênica da doença.
Abstract
This study focused on clinical, hematological,
and molecular aspects of sickle cell anemia pediatric
patients from two different cites in Brazil.
Seventy-one patients from São Paulo and Salvador,
aged 3 to 18 years, were evaluated.Hematological
analyses, βS globin gene haplotypes,
and α2
3.7kb-thalassemia were performed. Numbers
of hospitalizations due to vaso-occlusive
crises, infections, stroke, and cholelithiasis were
investigated. São Paulo had more hospitalizations
from vaso-occlusion, cholelithiasis, and
stroke than Salvador. The Ben/CAR genotype
predominated in both cities. α2
3.7kb-thalassemia
had a frequency of 28.2% in Salvador, mostly
with Ben/CAR genotype (45.0%), while São Paulo
had 22.5% with similar frequencies of the Ben/
CAR and CAR/CAR genotypes. Sickle cell anemia
patients from São Paulo also had more episodes
of stroke, which was observed among CAR/CAR,
atypical, and BEN/CAR haplotypes. In Salvador
stroke was only observed in the Ben/CAR genotype.
Cholelithiasis had similar frequencies in
the two cities. These data suggest a milder phenotype
among patients in Salvador, possibly due
to genetic, environmental, and socioeconomic
factors. Further studies are needed to elucidate
modulating factors and phenotype association.
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