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EARLY INFANTILE FORM OF GALACTOSIALIDOSIS IN A FEMALE BABY WITH A PRENATAL DIAGNOSIS OF FETAL ASCITES - FIRST CASE IN BRAZIL
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Affilliation
Abstract in Portuguese
Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado
entre a população brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com
apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. Estudos clínicos, patológicos e
bioquímicos realizados foram consistentes com os dados já publicados na literatura
científica. Detectamos a doença em uma menina de 7 meses de idade, com diagnóstico
de ascite no período pré-natal e evolução compatível com doença de depósito, através
da cromatografia em camada fina para oligossacarídeos, que é parte integrante do
programa de triagem para erros inatos do metabolismo (EIM) em crianças de alto
risco, realizado no Estado do Rio de Janeiro.
Abstract
We present the first case of an early infantile form of galactosialidosis among
Brazilians. This very rare and severe lysosomal storage disease has only a dozen
patients clearly diagnosed worldwide. Clinical, pathological and biochemical features
were consistent with previously published findings. We detected the disorder in a 7-
month-old female baby with prenatal diagnosis of ascites. Evolution of the storage
disease was monitored through routine thin-layer chromatography (TLC) for urinary
oligosaccharides as part of a screening program for inborn errors of metabolism (IEM)
in high-risk children, carried out in Rio de Janeiro.
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