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CYTOGENETIC AND MOLECULAR STUDIES OF AN X;21 TRANSLOCATION PREVIOUSLY DIAGNOSED AS COMPLETE MONOSOMY 21
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Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Abstract
We studied a child with apparent monosomy of chromosome 21. Cytogenetic, FISH and microsatellite analyses revealed a 45,X,-21,+der(X)t(X;21)(q25;q21.1) karyotype resulting from a de novo, unbalanced, X;21 non-reciprocal translocation of paternal origin, with partial monosomy of chromosomes 21 and X. An extreme, skewed X-inactivation pattern of the der(X) chromosome was demonstrated. Skewed inactivation probably accounted for a mild phenotype with respect to Xq25-->qter deletion while propagation of inactivation to the adjacent 21q region may account for mild clinical features associated to distal 21q monosomy.
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