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CARACTERÍSTICAS GENÉTICO-MOLECULARES DA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA DE CÉLULAS B INFANTOJUVENIL E A RELAÇÃO COM FATORES EPIDEMIOLÓGICOS, CLÍNICOS E SOBREVIDA NA BAHIA
Alternative title
Genetic-molecular characteristics of childhood and adolescent B-cell acute lymphoblastic leukemia and the relationship with epidemiological and clinical factors and survival in BahiaAuthor
Advisor
Affilliation
Abstract in Portuguese
Este estudo tem como objetivo avaliar as características epidemiológicas, clínicas-laboratoriais e desfechos, correlacionando-os com alterações genético moleculares, no grupo de pacientes com leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA B), dos centros de Oncologia Pediátrica da Bahia. Métodos: estudo retrospectivo com 298 pacientes com LLA B, de 0 a 19 anos, entre 2013 e 2018, tratados segundo protocolos Grupo Cooperativo Brasileiro para tratamento LLA na Infância (GBTLI) 99 e 2009 e ALL IC Berlin–Frankfurt–Munster (BFM) 2002 e 2009, nos quatro centros de referência da Bahia. Os dados foram coletados de prontuários físicos e eletrônicos. Resultados: A mediana de idade foi de 5 anos e a da leucometria inicial foi 9.400cel/mm3, ambas variáveis mostraram significância estatística nas análises de sobrevida livre de progressão (SLP) e sobrevida global (SG), confirmando sua importância na estratificação de risco. A biologia molecular foi negativa em 107 pacientes, e em 45 foram identificadas as translocações recorrentes, a mais detectada, ETV6-RUNX, em 17 pacientes, 12, KMT2A-AFF1 e oito com TCF3-PBX1. A translocação BCR/ABL ocorreu em 2,7% e foi estatisticamente significativa para redução da sobrevida SLP e SG. A remissão no final da indução foi obtida em 86% dos casos. A doença residual mínima (DRM) positiva no final da indução apresentou impacto negativo na SLP e SG. As taxas de SLP e SG em 5 anos nesse estudo foram 69% e 74% respectivamente. Conclusões: As taxas SLP e SG encontram-se abaixo do encontrado em países de alta renda Apesar do baixo número de exames genéticos moleculares foi possível demonstrar que a BCR/ABL tem impacto negativo, servindo de marcador preditivo e prognóstico, assim como a DRM no final da indução, corroborando a necessidade da realização desses exames no nosso meio como melhoria no diagnóstico e tratamento desses pacientes
Abstract
Background: This study evaluates main epidemiological, clinical and laboratory characteristics and outcomes, correlating them with molecular genetics alterations in the group of patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL B) from the pediatric Oncology centers of Bahia. Methods: retrospective study with 298 patients, aged 0 to 19 years between 2013 and 2018, treated according to the Brazilian Cooperative Group for Childhood ALL Treatment (GBTLI) 99 and 2009 and ALL IC Berlin–Frankfurt–Munster (BFM) protocols 2002 and 2009, in the four reference centers in Bahia. Data was collected from physical and electronic medical records. Results: median age was 5 years and initial white blood cell count was 9,400cell/mm3, both variables showed statistical significance for progression free survival (PFS) and overall survival (OS), confirming their importance in risk stratification. Molecular biology was negative in 107 patients, and 45 recurrent translocations were identified, the most detected, ETV6-RUNX, in 17 patients, 12, KMT2A-AFF1, eight TCF3-PBX1. BCR/ABL translocation occurred in 2.7% and was statistically significant for PFS and overall survival OS. Remission at the end of induction was achieved in 86% of cases. The positive minimal residual disease (MRD) at the end of induction had a negative impact on PFS and OS. The PFS and OS rates in five years in that study were 69% and 74% respectively. Conclusions: PFS and SG rates are below those found in high-income countries. Despite the low number of molecular genetic tests, it was possible to demonstrate that BCR/ABL has a negative impact, serving as a predictive and prognostic marker, as well as (MRD) at the end of induction, corroborating the need to perform these tests in our environment as an improvement in diagnosis and treatment of these patients
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