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SÍNDROMES RELACIONADAS AO GENE PTEN: UMA SÉRIE DE CASOS EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA PARA DOENÇAS RARA.
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Abstract in Portuguese
O gene PTEN é um gene localizado no cromossomo 10 e tem como função produzir uma proteína que regula negativamente a via de sinalização intracelular PI3K/AKT/mTOR. Esta via é responsável por promover a proliferação celular. Portanto, o gene PTEN é definido como um gene supressor tumoral. Variantes nesse gene podem ser encontradas em células somáticas ou germinativas, podendo ser herdadas e transmitidas através de gerações. Pacientes com alterações no gene PTEN podem apresentar fenótipos distintos e maior predisposição a desenvolvimento de tumores na adolescência e idade adulta. O fenótipo pode incluir macrocefalia, transtorno do espectro autista, lesões dermatológicas e tumores. O objetivo do presente estudo é relatar e discutir diferentes casos clínicos de pacientes atendidos em ambulatórios de referência para doenças raras, com diferentes idades e apresentando variantes patogênica ou provavelmente patogênica identificada no gene PTEN através de exame molecular.
Abstract
PTEN gene is located in chromosome 10 and encodes a protein that inhibit the PI3K/AKT/ mTOR signaling pathway. This pathway is related to cell survival and proliferation. Thus, PTEN is classified as a suppressor tumor gene. Mutation in this gene can occur in germline cells and somatic cells, can occur de novo or can be inherited. Patients carrying pathogenic variants in PTEN can present with different signs and symptoms, including cancer predisposition during teenage years and adulthood. Phenotype can range from macrocephaly, autism, dermatologic findings and malignant tumors. The aim of this study is to report different cases of patients followed by our clinic presenting pathogenic variants in PTEN gene through new generation sequencing and presenting with different phenotypes.
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