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TRIPLOIDIA: UM RELATO DE CASO CLÍNICO
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Abstract in Portuguese
A Triploidia é uma doença de origem genética que ocorre da junção de um conjunto haploide extra de cromossomos paternos ou maternos. Trata-se de uma doença rara, em que a maior parte é abortada nos estágios iniciais de gestação. Portanto, é necessária a suspeição clínica para realização de exames e consequente diagnóstico. O diagnóstico pode ser intra-útero ou após o nascimento, realizado através de estudos genéticos. O tratamento é baseado em cuidados paliativos.O objetivo deste trabalho é relatar o caso clínico de um recém-nascido do sexo masculino, internado no Berçário de Alto Risco do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF∕FIOCRUZ), no Rio de Janeiro – RJ, com dismorfismos, alterações no pré-natal e confirmação de diagnóstico de Triploidia através do Cariótipo. Para discutir sobre o assunto, foi realizada uma revisão bibliográfica sobre o tema, selecionada através de sistema de busca de dados do SCIELO, PUB MED e LILACS.
Abstract
Triploidy is a disease of genetic origin that occurs from the joining of an extra haploid set of paternal or maternal chromosomes. It is a rare disease, most of which are aborted in the early stages of pregnancy. Therefore, clinical suspicion is necessary for examinations and subsequent diagnosis. Diagnosis can be in utero or after birth, carried out through genetic studies. Treatment is based on palliative care.
The objective of this work is to report the clinical case of a newborn male, admitted to the High Risk Nursery of the Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF∕FIOCRUZ), in Rio de Janeiro – RJ, with dysmorphisms, changes in prenatal care and confirmation of the diagnosis of Triploidy through Karyotype. To discuss the subject, a bibliographic review was carried out on the topic, selected through the SCIELO, PUB MED and LILACS data search system.
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