Browsing by Subject "Doenças Neuromusculares"
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Caracterização clínica, morfológica e molecular de pacientes com artrogripose múltipla congênita
| Date Issued: 2021INTRODUÇÃO: As artrogriposes múltiplas congênitas (AMC) são contraturas articulares em mais de duas articulações em diferentes áreas do corpo, observadas desde o nascimento. É um achado clínico, observado em cerca de 400 ... -
Doenças neuromusculares raras: um retrato da judicialização no Tribunal Regional Federal da 1ª região
| Date Issued: 2016O estudo aborda a judicialização da saúde promovida pelos portadores de doenças neuromusculares raras em face da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Tratou-se de pesquisa exploratória, ... -
Espectrinopatias como diagnóstico diferencial na Síndrome do Lactente Hipotônico: relato de caso de variante patogênica no Gene SPTBN4
| Date Issued: 2024Introdução: A síndrome do lactente hipotônico engloba um grupo heterogêneo de doenças com apresentação clínica centrada na hipotonia global. Há descrição na literatura de um distúrbio do neurodesenvolvimento associado ao ... -
Estudo longitudinal da avaliação funcional do Sistema Respiratório na Doença de Pompe Tardia
| Date Issued: 2017Objetivo: este estudo teve como objetivo descrever a função respiratória em pacientes com diagnóstico de doença de Pompe tardia em um intervalo de tempo. Metodologia: Estudo descritivo longitudinal em pacientes com diagnóstico ...