Browsing by Subject "Encefalopatias"
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Alterações neurocognitivas em crianças e adolescentes infectados pelo HIV
| Date Issued: 2014O HIV pode causar alterações neurocognitivas nas crianças infectadas, variando de manifestações menores sem comprometimento funcional até quadros graves de encefalopatia com perda progressiva dos marcos do desenvolvimento. ... -
Caracterização fenotípica das epilepsias geneticamente determinadas diagnosticadas pelo sequenciamento de nova geração
| Date Issued: 2022Nos últimos anos, o emprego na prática clínica de painéis genéticos e do sequenciamento do exoma e do genoma permitiu o diagnóstico em pacientes sem uma etiologia definida, principalmente nas Encefalopatias Epilépticas e ... -
Estudo das interfaces da genética médica com a saúde pública-o indivíduo como fenilcetonúria e o Programa Nacional de Triagem Neonatal
| Date Issued: 2006Este trabalho objetivou captar e analisar a compreensão dos responsáveis por pacientes fenilcetonúricos triados pelo "Programa Nacional de Triagem Neonatal", no Estado do Rio de Janeiro, a respeito do modo pelo qual o ... -
Identificação de ligantes e possíveis agentes terapêuticos para a variante ARG87CYS da proteína CYFIP2 humana
| Date Issued: 2021A proteína CYFIP2 (“Cytoplasmic FMR1-interacting protein 2”) foi inicialmente caracterizada como proteína de interação à FMRP (“Fragile X mental retardation protein”), uma proteína de regulação da tradução de mRNA. A ... -
Identification of CYFIP2 Arg87Cys ligands via in silico and in vitro approaches
| Date Issued: 2024