Browsing by Subject "Epilepsy"
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Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals
| Date Issued: 2021 -
Avaliação da citotoxidade e genotoxicidade in vitro de extrato de Cannabis sativa utilizado por família brasileira como terapia no controle de convulsões em crianças com epilepsia refratária
| Date Issued: 2021Derivados canabinóides extraídos da Cannabis sativa L., principalmente o canabidiol (CBD), têm demonstrado eficácia no tratamento de epilepsia grave e na diminuição das crises convulsivas em pacientes epilépticos refratários ... -
Caracterização fenotípica das epilepsias geneticamente determinadas diagnosticadas pelo sequenciamento de nova geração
| Date Issued: 2022Nos últimos anos, o emprego na prática clínica de painéis genéticos e do sequenciamento do exoma e do genoma permitiu o diagnóstico em pacientes sem uma etiologia definida, principalmente nas Encefalopatias Epilépticas e ... -
Eficácia e segurança no uso de derivados de Cannabis sativa em crianças e adolescentes com epilepsia refratária
| Date Issued: 2018Introdução: A epilepsia, síndrome clínica neurológica grave e comum, é caracterizada pela recorrência de episódios, convulsivos ou não. É uma doença cerebral crônica causada por diversas etiologias e caracterizada pela ... -
Epilepsy and ring chromosome 20: case report
| Date Issued: 2002Apresentamos os achados clínicos, eletrencefalográficos, de neuroimagem (ressonância magnética nuclear - RMN e espectroscopia por RMN) além de achados citogenéticos de um menino com uma anomalia citogenética rara caracterizada ... -
Identificação de ligantes e possíveis agentes terapêuticos para a variante ARG87CYS da proteína CYFIP2 humana
| Date Issued: 2021A proteína CYFIP2 (“Cytoplasmic FMR1-interacting protein 2”) foi inicialmente caracterizada como proteína de interação à FMRP (“Fragile X mental retardation protein”), uma proteína de regulação da tradução de mRNA. A ... -
Neurological Phenotypes of IRF2BPL Gene Variants: A Report of Four Novel Variants
| Date Issued: 2023 -
Para repensar la epilepsia
| Date Issued: 1989O presente trabalho constituiu um esforço de Repensar a Epilepsia, também como condição social. Esse esforço nos levou, antes de tudo, a investigar a construção do conceito em sua dimensão histórica, identificando as ... -
Pediatric neurocysticercosis
| Date Issued: 2018FUNDO: A neurocisticercose (NCC) é uma infestação do sistema nervoso causada por larvas encistadas de Taenia solium. O NCC é uma importante causa adquirida de epilepsia e outras manifestações neurológicas, especialmente ... -
Seizures as a Complication of Congenital Zika Syndrome in Early Infancy
| Date Issued: 2018 -
Transplante de células-tronco neurais em modelo experimental de epilepsia do lobo temporal induzido por lítio-pilocarpina em ratos
| Date Issued: 2013INTRODUÇÃO: Epilepsia do lobo temporal (ELT) é uma desordem cerebral de alta prevalência e de caráter neuroinflamatório crônico e progressivo, geralmente levando à refratariedade medicamentosa. O transplante de células-tronco ...