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- IFF - Artigos de Periódicos [1285]
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REVISITANDO O DESVENDAMENTO DA ETIOLOGIA DA SÍNDROME DE TURNER
Genética Médica
Síndrome de Turner
História
José Carlos Cabral de Almeida
Alternative title
Revisiting establishment of the etiology of turner syndromeAuthor
Affilliation
Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract in Portuguese
Com base em entrevista com José
Carlos Cabral de Almeida, o artigo
aborda a investigação que culminou no
estabelecimento da etiologia genética
da síndrome de Turner. Além de
discutir especificamente esse processo,
do qual fez parte, o entrevistado
discorre sobre outros trabalhos que, em
sua avaliação, marcaram as origens da
citogenética. O artigo apresenta ainda a
visão atual de Cabral sobre o
desenvolvimento da genética clínica e
a importância da citogenética em
prover meios mais precisos de diagnose,
prognóstico e controle das doenças
genéticas. A conclusão aponta os
trabalhos referidos como pioneiros e,
até hoje, relevantes para a genética
médica, especialmente no estudo dos
cromossomos humanos, aspecto ainda
fundamental para o sucesso da
correlação de genética humana e
processos de adoecimento.
Abstract
Based on an interview with José Carlos
Cabral de Almeida, who took part in the
investigative process, the article explores the
research that culminated in the
establishment of the genetic etiology of
Turner syndrome. Cabral de Almeida also
discusses other work that he sees as
landmarks in the birth of cytogenetics and
offers his current view of the development of
clinical genetics and the important role
played by cytogenetics, which affords more
precise means of diagnosis, prognosis, and
control of genetic disorders. In its
conclusion, the article points to pioneer
work that continues to impact medical
genetics, especially the study of human
chromosomes, still fundamental to the
success of linking human genetics and
disease processes.
Keywords in Portuguese
CitogenéticaGenética Médica
Síndrome de Turner
História
José Carlos Cabral de Almeida
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