Repeatability and Diagnostic Value of Nasal Potential Difference in a Genetically Admixed Population

Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional da Saúde da Mulher, Criança e Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Pediatria. Pneumologia Pediátrica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional da Saúde da Mulher, Criança e Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Pediatria. Pneumologia Pediátrica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universite Catholique de Louvain. Institut de Recherche Experimentale et Clinique (IREC). Louvain Center for Toxicology and Applied Pharmacology. Brussels, Belgium.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional da Saúde da Mulher, Criança e Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Pediatria. Pneumologia Pediátrica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional da Saúde da Mulher, Criança e Adolescente Fernandes Figueira. Laboratório de Métodos Quantitativos. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional da Saúde da Mulher, Criança e Adolescente Fernandes Figueira. Unidade de Pesquisa Clínica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional da Saúde da Mulher, Criança e Adolescente Fernandes Figueira. Laboratório de Métodos Quantitativos. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.

Abstract

The genetic diversity of the Brazilian population results from three ethnic groups admixture: Europeans, Africans and Amerindians, thus increasing the difficulty of performing cystic fibrosis (CF) diagnosis. The nasal potential difference (NPD) evaluates the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) and epithelial sodium channel (ENaC) activity. Despite being a useful CF diagnostic test and a biomarker of CFTR-modulator drugs, it is also highly operator dependent. Therefore, it may be difficult to get accurate results and to interpret them. Wilschanski and Sermet scores were proposed to address these issues. This study aimed to evaluate repeatability and diagnostic value of NPD parameters and Wilschanski and Sermet scores in a CF center in Rio de Janeiro.

Keywords in Portuguese

Fibrose cística
Diferença de potencial nasal
Teste de diagnostico
Repetibilidade
Índice de Wilschanski

Keywords

Cystic fibrosis
Nasal potential difference
Diagnostic test
Repeatability
Wilschanski index
Sermet score

Publisher

Elmer Press

Citation

SAD, Izabela Rocha; et al. Repeatability and Diagnostic Value of Nasal Potential Difference in a Genetically Admixed Population. J. Clin. Med. Res., v.8, n.1, p.15-24, 2016.

DOI

10.14740/jocmr2312w

ISSN

1918-3003

Please use this identifier to cite or link to this item: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/18090

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