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Title: O tratamento da Mucopolissacaridose Tipo II: transplante de células-tronco hematopoieticas como abordagem terapêutica
Advisor: Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Authors: Barth, Anneliese Lopes
Affilliation: Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract: A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência da atividade da enzima iduronato-2 sulfatase, que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos em vários orgãos e tecidos. A MPS II possui duas apresentações clínicas distintas. A mais freqüente delas, presente em cerca de 2/3 dos casos, é a forma grave, que se apresenta com deterioração neurológica progressiva, chamada de forma neuronopática. A outra é uma forma sem comprometimento neurológico, também chamada de forma não-neuronopática. A terapia de reposição enzimática (TRE) com a idursulfase alfa recombinante é atualmente o tratamento recomendado para a MPS II. Entretanto, a TRE não ultrapassa a barreira hemato-encefálica, o que limita os resultados desta modalidade terapêutica na forma neuronopática da doença. O transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) tornou-se o tratamento de escolha para a forma grave da mucopolissacaridose tipo I (MPS I), uma vez que ele é capaz de preservar a neurocognição quando critérios rígidos para a seleção dos pacientes são seguidos. Apesar dos ótimos resultados alcançados na MPS I, o TCTH não é usualmente indicado no tratamento da MPS II.Este trabalho teve por objetivo avaliar o TCTH como opção terapêutica para a forma neuronopática da MPS II, uma vez que ele seria potencialmente o único tratamento disponível atualmente capaz de proporcionar benefícios em termos neurológicos para os pacientes. Para avaliar os resultados e entender por que o TCTH tem sido rejeitado pela maioria dos especialistas, buscamos levantar todos os casos já relatados na literatura científica sobre o tema. Os dados obtidos revelaram falta de critérios na seleção dos pacientes, utilização de regimes de condicionamento e fonte de células bastante variadas, além de parâmetros de acompanhamento e desfechos de interesse pós-TCTH distintos, impossibilitando a comparação e a generalização dos resultados obtidos. Atualmente, com as altas taxas de sobrevida com enxertia, redução da toxicidade e das complicações relacionadas ao transplante, associado à seleção mais criteriosa dos pacientes, parece ser apropriado que se reconsidere o TCTH como modalidade terapêutica para a forma neuronopática da MPS II. Relatamos também um caso bem sucedido de TCTH em paciente com a forma neuronopática da MPS II. O diagnóstico pré-natal foi feito devido à história familiar de irmão e tio diagnosticados com a forma neuronopática da MPS II. Todo o acompanhamento multidisciplinar, multiprofissional e multicêntrico foi descrito. Após sete anos de acompanhamento, o paciente está saudável; apresenta peso, crescimento, perímetro cefálico e desenvolvimento motor normais para a idade. Ele apresenta sinais leves de disostose múltipla e déficit auditivo. Apesar do quociente de inteligência mensurado em sua última avaliação neuropsicológica estar aquém do esperado para a faixa etária, o mesmo encontra-se muito acima do padrão familiar dos afetados. O paciente continua apresentando ganhos cognitivos e de linguagem, é uma criança bastante funcional que freqüenta escola e tem boa qualidade de vida. Após pouco mais de uma década de experiência com a TRE e conhecendo seus benefícios e limitações, consideramos que o TCTH deva ser melhor explorado pelos especialistas e autoridades de saúde como opção terapêutica para a forma neuronopática da MPS II.
DeCS: Mucopolissacaridose
Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas
Neurocognição
Issue Date: 2017
Citation: BARTH, Anneliese Lopes. O tratamento da Mucopolissacaridose Tipo II: transplante de células-tronco hematopoieticas como abordagem terapêutica. 2017. 93 f. Tese (Doutorado em Ciências)-Fundação Oswaldo Cruz, Instituto Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Rio de Janeiro, 2017.
Date of defense: 2017
Place of defense: Rio de Janeiro
Department: Instituto Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
Defense institution: Fundação Oswaldo Cruz
Program: Programa de Pós-Graduação em Saúde da Mulher e da Criança
Copyright: open access
Appears in Collections:IFF - Teses de Doutorado

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